Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

Follow

National Center for Advancing Translational Sciences 6

[ "During", "follow", "up", "of", "3", "-", "32", "months", ",", "all", "were", "alive", "with", "no", "recurrence", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "SC", "-", "MGCT", "presenting", "with", "neurological", "deficits", "due", "to", "intraspinal", "extension", "is", "usually", "advanced", "disease", "." ]

[ 0, 3, 4, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "These", "patients", "respond", "to", "chemotherapy", "and", "surgical", "resection", "and", "most", "have", "complete", "neurological", "improvement", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Middle", "ear", "barotrauma", "(", "MEB", ")", "is", "a", "common", "complication", "of", "hyperbaric", "oxygen", "(", "HBO2", ")", "therapy", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "It", "has", "been", "reported", "in", "more", "than", "40", "%", "of", "HBO2", "treatments", "and", "can", "interrupt", "the", "sequence", "of", "HBO2", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "MEB", "may", "lead", "to", "pain", ",", "tympanic", "membrane", "rupture", ",", "and", "even", "hearing", "loss", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "aim", "of", "this", "study", "was", "to", "determine", "if", "pretreatment", "with", "intranasal", "fluticasone", "and", "oxymetazoline", "affected", "the", "incidence", "of", "MEB", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 3, 0 ]

[ "We", "conducted", "a", "retrospective", "chart", "review", "of", "subjects", "undergoing", "HBO2", "at", "our", "institution", "between", "February", "1", ",", "2014", ",", "and", "May", "31", ",", "2019", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 0 ]

[ "Subjects", "in", "the", "fluticasone", "/", "oxymetazoline", "(", "FOT", ")", "treatment", "group", "used", "intranasal", "fluticasone", "50", "mcg", "two", "times", "per", "day", "and", "oxymetazoline", "0.05", "%", "one", "spray", "two", "times", "per", "day", "beginning", "48", "hours", "prior", "to", "initial", "HBO2", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Oxymetazoline", "was", "discontinued", "after", "four", "days", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Fluticasone", "was", "continued", "for", "the", "duration", "of", "HBO2", "therapy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "total", "of", "154", "unique", "subjects", "underwent", "5,683", "HBO2", "treatments", ":", "39", "unique", "subjects", "in", "the", "FOT", "group", "underwent", "1,501", "HBO2", ";", "115", "unique", "subjects", "in", "the", "nFOT", "(", "no", "oxymetazoline", "or", "fluticasone", "treatment", ")", "group", "underwent", "4,182", "HBO2", "treatments", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "incidence", "of", "MEB", "was", "15.4", "%", "in", "the", "FOT", "group", "and", "16.2", "%", "in", "the", "nFOT", "group", "." ]

[ 0, 5, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "was", "not", "a", "statistically", "significant", "difference", "(", "OR", "=", "0.77", ";", "p", "=", "0.636", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Treatment", "pressure", ",", "age", "over", "65", "years", ",", "male", "sex", ",", "and", "BMI", "were", "not", "associated", "with", "a", "difference", "in", "MEB", "incidence", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 5, 0 ]

[ "In", "summary", ",", "pretreatment", "with", "intranasal", "oxymetazoline", "and", "fluticasone", "in", "patients", "undergoing", "HBO2", "did", "not", "significantly", "reduce", "MEB", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "More", "investigation", "with", "larger", "numbers", "of", "participants", "and", "prospective", "studies", "could", "further", "clarify", "this", "issue", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "BACKGROUND", ":", "The", "incidence", "of", "Taralomyces", "marneffei", "infection", "in", "HIV", "-", "infected", "individuals", "has", "been", "decreasing", ",", "whereas", "its", "rate", "is", "rising", "among", "non", "-", "HIV", "immunodeficient", "persons", ",", "particularly", "patients", "with", "anti", "-", "interferon", "-", "gamma", "autoantibodies", "." ]

[ 0, 0, 0, 5, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "T.", "marneffei", "usually", "causes", "invasive", "and", "disseminated", "infections", ",", "including", "fungemia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "T.", "marneffei", "oro", "-", "pharyngo", "-", "laryngitis", "is", "an", "unusual", "manifestation", "of", "talaromycosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "CASE", "PRESENTATION", ":", "A", "52", "-", "year", "-", "old", "Thai", "woman", "had", "been", "diagnosed", "anti", "-", "IFNÉ£", "autoantibodies", "for", "4", "years", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "She", "had", "a", "sore", "throat", ",", "odynophagia", ",", "and", "hoarseness", "for", "3", "weeks", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "She", "also", "had", "febrile", "symptoms", "and", "lost", "5", "kg", "in", "weight", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Physical", "examination", "revealed", "marked", "swelling", "and", "hyperemia", "of", "both", "sides", "of", "the", "tonsils", ",", "the", "uvula", "and", "palatal", "arches", "including", "a", "swelling", "of", "the", "epiglottis", ",", "and", "arytenoid", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "right", "tonsillar", "biopsy", "exhibited", "a", "few", "intracellular", "oval", "and", "elongated", "yeast", "-", "like", "organisms", "with", "some", "central", "transverse", "septum", "seen", ",", "which", "subsequently", "grew", "a", "few", "colonies", "of", "T.", "marneffei", "on", "fungal", "cultures", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "patient", "received", "amphotericin", "B", "deoxycholate", "45", "mg", "/", "dayfor", "1", "weeks", ",", "followed", "by", "oral", "itraconazole", "400", "mg", "/", "day", "for", "several", "months", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Her", "symptoms", "completely", "resolved", "without", "complication", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "CONCLUSION", ":", "In", "patients", "with", "anti", "-", "IFN", "-", "É£", "autoantibodies", ",", "T.", "marneffei", "can", "rarely", "cause", "a", "local", "infection", "involving", "oropharynx", "and", "larynx", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Fungal", "culture", "and", "pathological", "examination", "are", "warranted", "for", "diagnosis", "T.", "marneffei", "oro", "-", "pharyngo", "-", "laryngitis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "condition", "requires", "a", "long", "term", "antifungal", "therapy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "and", "objective", "To", "understand", "the", "microvascular", "abnormalities", "in", "cystoid", "macular", "edema", "(", "CME", ")", "in", "gyrate", "atrophy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Patients", "and", "methods", "Spectral", "-", "domain", "optical", "coherence", "tomography", "(", "SD", "-", "OCT", ")", "and", "OCT", "angiography", "(", "OCTA", ")", "were", "used", "in", "four", "consecutive", "female", "patients", "(", "eight", "eyes", ")", "with", "clinically", "and", "biochemistry", "-", "confirmed", "cases", "of", "gyrate", "atrophy", "and", "associated", "CME", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 4, 4, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Foveal", "avascular", "zone", "(", "FAZ", ")", "area", "and", "macular", "vessel", "density", "percentage", "were", "calculated", "and", "compared", "with", "normal", "subjects", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "The", "average", "age", "was", "20", "years", "(", "range", ":", "13", "years", "to", "32", "years", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "mean", "refractive", "error", "was", "-6.5", "diopters", "(", "D", ")", "(", "range", ":", "-1.0", "D", "to", "-11.0", "D", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "average", "central", "macular", "thickness", "was", "509", "μm", "(", "range", ":", "291", "μm", "to", "750", "μm", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "OCTA", "showed", "an", "enlarged", "FAZ", "in", "the", "deep", "capillary", "plexus", "(", "DCP", ")", "with", "presence", "of", "hyporeflective", "cysts", "in", "both", "the", "superficial", "and", "deep", "capillary", "layers", "corresponding", "to", "CME", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Compared", "to", "the", "normal", "subjects", ",", "the", "mean", "FAZ", "area", "was", "enlarged", "and", "macular", "vessel", "density", "was", "reduced", "in", "both", "the", "superficial", "capillary", "plexus", "and", "DCP", ";", "this", "was", "statistically", "significant", "(", "P", "<", ".05", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "En", "face", "OCT", "of", "the", "DCPs", "showed", "classical", "hyporeflective", "honeycomb", "pattern", "delineating", "the", "structural", "pattern", "of", "CME", "in", "the", "inner", "plexiform", "and", "outer", "plexiform", "layer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "OCTA", "helps", "understand", "the", "basic", "pathophysiologic", "mechanisms", "in", "gyrate", "atrophy", "of", "choroid", "as", "well", "as", "etiology", "for", "CME", "and", "macular", "schisis", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 1, 2, 0 ]

[ "[", "Ophthalmic", "Surg", "Lasers", "Imaging", "Retina", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "2019;50:423", "-", "427", "." ]

[ 0, 0, 0, 0 ]

[ "]", "." ]

[ 0, 0 ]

[ "Larsen", "syndrome", "(", "OMIM", "150250", ")", "was", "first", "described", "in", "1950", "as", "an", "entity", "characterized", "by", "distinct", "facial", "features", "and", "dislocations", "of", "the", "multiple", "large", "joint", ",", "and", "cleft", "palate", ",", "hearing", "loss", ",", "and", "spinal", "abnormalities", "were", "occasionally", "observed", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "prevalence", "of", "Larsen", "syndrome", "is", "estimated", "to", "be", "one", "in", "100,000", "live", "births", "." ]

[ 0, 5, 0, 1, 2, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 8, 8, 8, 0 ]

[ "Management", "of", "multiple", "large", "-", "joint", "dislocations", "often", "proves", "difficult", "with", "a", "tendency", "toward", "recurrence", ",", "particularly", "if", "a", "patient", "has", "complete", "dislocation", "of", "the", "knee", ".We", "treated", "a", "boy", "with", "the", "clinical", "phenotype", "of", "Larsen", "syndrome", "using", "10", "orthopedic", "procedures", ",", "but", "failed", "to", "achieve", "a", "satisfactory", "outcome", ".", "The", "aim", "of", "this", "report", "is", "to", "review", "the", "surgical", "course", "and", "report", "results", "of", "surgical", "treatments", "for", "this", "patient", "with", "12", "years", "of", "follow", "-", "up", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "Dominant", "optic", "atrophy", "(", "DOA", ")", "is", "the", "most", "common", "inherited", "optic", "neuropathy", ",", "with", "a", "prevalence", "of", "1:12,000", "to", "1:25,000", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 7, 8, 8, 0 ]

[ "OPA1", "mutations", "are", "found", "in", "70", "%", "of", "DOA", "patients", ",", "with", "a", "significant", "number", "remaining", "undiagnosed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "We", "screened", "286", "index", "cases", "presenting", "optic", "atrophy", ",", "negative", "for", "OPA1", "mutations", ",", "by", "targeted", "next", "generation", "sequencing", "or", "whole", "exome", "sequencing", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pathogenicity", "and", "molecular", "mechanisms", "of", "the", "identified", "variants", "were", "studied", "in", "yeast", "and", "patient", "-", "derived", "fibroblasts", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Twelve", "cases", "(", "4", "%", ")", "were", "found", "to", "carry", "novel", "variants", "in", "AFG3L2", ",", "a", "gene", "that", "has", "been", "associated", "with", "autosomal", "dominant", "spinocerebellar", "ataxia", "28", "(", "SCA28", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Half", "of", "cases", "were", "familial", "with", "a", "dominant", "inheritance", ",", "whereas", "the", "others", "were", "sporadic", ",", "including", "de", "novo", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Biallelic", "mutations", "were", "found", "in", "3", "probands", "with", "severe", "syndromic", "optic", "neuropathy", ",", "acting", "as", "recessive", "or", "phenotype", "-", "modifier", "variants", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "the", "DOA", "-", "associated", "AFG3L2", "mutations", "were", "clustered", "in", "the", "ATPase", "domain", ",", "whereas", "SCA28", "-", "associated", "mutations", "mostly", "affect", "the", "proteolytic", "domain", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "pathogenic", "role", "of", "DOA", "-", "associated", "AFG3L2", "mutations", "was", "confirmed", "in", "yeast", ",", "unraveling", "a", "mechanism", "distinct", "from", "that", "of", "SCA28", "-", "associated", "AFG3L2", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "'", "fibroblasts", "showed", "abnormal", "OPA1", "processing", ",", "with", "accumulation", "of", "the", "fission", "-", "inducing", "short", "forms", "leading", "to", "mitochondrial", "network", "fragmentation", ",", "not", "observed", "in", "SCA28", "patients", "'", "cells", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Interpretation", "This", "study", "demonstrates", "that", "mutations", "in", "AFG3L2", "are", "a", "relevant", "cause", "of", "optic", "neuropathy", ",", "broadening", "the", "spectrum", "of", "clinical", "manifestations", "and", "genetic", "mechanisms", "associated", "with", "AFG3L2", "mutations", ",", "and", "underscores", "the", "pivotal", "role", "of", "OPA1", "and", "its", "processing", "in", "the", "pathogenesis", "of", "DOA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "ANN", "NEUROL", "2020", "ANN", "NEUROL", "2020;88:18", "-", "32", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "To", "analyze", "the", "results", "and", "follow", "up", "data", "of", "screening", "for", "newborn", "organic", "aciduria", "in", "Zhejiang", "province", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 9, 10, 0 ]

[ "Methods", "The", "results", "and", "follow", "-", "up", "data", "of", "1", "861", "262", "newborns", "from", "Zhejiang", "province", "undergoing", "screening", "for", "organic", "aciduria", "during", "January", "2009", "and", "December", "2016", "were", "retrospectively", "analyzed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 11, 12, 12, 12, 12, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "acylcarnitine", "spectrum", "in", "urine", "samples", "was", "detected", "by", "tandem", "mass", "spectrum", "(", "MS", "/", "MS", ")", "and", "the", "positive", "patients", "were", "confirmed", "by", "urine", "gas", "chromatography", "mass", "spectrometry", "and/or", "gene", "analysis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Ninety", "two", "cases", "of", "organic", "aciduria", "were", "confirmed", "with", "a", "prevalence", "of", "1:20", "200", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 7, 8, 0 ]

[ "Among", "40", "cases", "of", "methylmalonic", "academia", "(", "MMA", ")", ",", "13", "(", "32.5", "%", ")", "were", "of", "MMA", "simple", "type", "and", "27", "(", "67.5", "%", ")", "were", "combined", "type", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Genetic", "analysis", "showed", "6", "cases", "of", "MUT", "type", "and", "1", "case", "of", "CblB", "type", "out", "of", "7", "patients", "with", "MMA", "simple", "type", ",", "10", "cases", "of", "CblC", "and", "1", "case", "of", "CblF", "out", "of", "11", "patients", "with", "combined", "type", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Six", "patients", "had", "propionic", "academia", "with", "a", "prevalence", "of", "1:310", "200", ",", "7", "had", "isovaleric", "academia", "(", "1:265", "900", ")", ",", "6", "had", "glutaric", "academia", "type", "1", "(", "1:310", "200", ")", ",", "27", "had", "3", "-", "methylcrotonyl", "-", "CoA", "carboxylase", "deficiency", "(", "MCC", ",", "1:68", "900", ")", ",", "1", "had", "3", "-", "hydroxy-3", "-", "methylglutaric", "aciduria", "(", "1:1", "861", "300", ")", ",", "2", "had", "β0", "-", "ketothiolase", "deficiency", "(", "1:960", "600", ")", ",", "and", "3", "had", "biotinidase", "deficiency", "/", "holocarboxylase", "synthetase", "deficiency", "(", "1:620", "400", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 5, 0, 7, 8, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 7, 8, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 7, 8, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 7, 8, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 7, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 7, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 7, 8, 0, 0 ]

[ "Thirty", "-", "one", "patients", "had", "a", "disease", "onset", "at", "neonatal", "period", ",", "and", "15", "at", "post", "-", "neonatal", "period", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Thirty", "-", "three", "patients", "had", "brain", "involvements", "or", "cranial", "imaging", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Three", "patients", "with", "MMA", "had", "kidney", "diseases", "or", "heomlytic", "uremic", "syndrome", ",", "and", "3", "had", "myocardial", "impairments", "." ]

[ 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Twenty", "patients", "died", "during", "the", "follow", "-", "up", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "MMA", "is", "the", "most", "common", "newborn", "organic", "aciduria", "in", "Zhejiang", "province", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 9, 10, 0 ]

[ "Except", "MCC", ",", "most", "organic", "aciduria", "may", "lead", "to", "metabolism", "decompensation", ",", "complications", "or", "even", "death", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Oral", "dexamethasone", "mini", "pulse", "(", "OMP", ")", "is", "an", "established", "treatment", "modality", "for", "active", "vitiligo", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Cyclosporine", "may", "have", "therapeutic", "role", "in", "active", "vitiligo", "but", "current", "evidence", "supporting", "its", "role", "is", "scarce", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "objective", "of", "study", "was", "to", "compare", "the", "efficacy", "and", "safety", "of", "oral", "cyclosporine", "with", "OMP", "in", "patients", "of", "active", "vitiligo", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Fifty", "patients", "with", "active", "vitiligo", "were", "randomized", "into", "two", "groups", "of", "25", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Group", "1", "was", "treated", "with", "OMP", "(", "2.5", "mg", "dexamethasone", ")", "on", "two", "consecutive", "days", "/", "week", "for", "4", "months", "while", "group", "2", "was", "treated", "with", "cyclosporine", "(", "3", "mg", "/", "kg", "/", "day", ")", "for", "4", "months", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Laboratory", "monitoring", "was", "performed", "as", "per", "the", "prevalent", "protocol", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "patients", "were", "followed", "up", "for", "another", "2", "months", "after", "stopping", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Arrest", "of", "disease", "progression", "(", "ADP", ")", "was", "defined", "as", "change", "of", "vitiligo", "disease", "activity", "score", "from", "4", "+", "to", "3", "+", "(", "time", "elapsed", "since", "last", "disease", "activity", "being", "more", "than", "6", "weeks", "upto", "3", "months", ")", "during", "the", "study", "period", "(", "6", "months", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "ADP", "was", "attained", "in", "21", "patients", "in", "group", "1", "and", "22", "patients", "in", "group", "2", "(", "84", "%", "vs.", "88", "%", ",", "p", "=", "1.00", ")", "at", "the", "end", "of", "6", "months", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "mean", "time", "to", "achieve", "ADP", "was", "significantly", "lower", "in", "group", "2", "as", "compared", "to", "group", "1", "(", "10.92", "[", "4.12", "]", "weeks", "vs.", "13.90", "[", "3.92", "]", "weeks", ",", "p", "=", "0.01", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Extent", "of", "repigmentation", ",", "improvement", "in", "patient", "assessment", "score", ",", "vitiligo", "quality", "of", "life", "and", "clinical", "markers", "of", "disease", "activity", "were", "marginal", "and", "comparable", "in", "both", "groups", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Cyclosporine", "leads", "to", "earlier", "disease", "stabilization", "in", "active", "vitiligo", "as", "compared", "to", "OMP", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "considered", "a", "rescue", "drug", "in", "dermatology", ",", "low", "dose", "cyclosporine", "can", "be", "an", "effective", "therapeutic", "alternative", "in", "vitiligo", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "Methylmalonic", "acidemia", "(", "MMA", ")", "is", "a", "lethal", ",", "severe", "heterogeneous", "disorder", "of", "methylmalonate", "and", "cobalamin", "(", "cbl", ";", "vitamin", "B12", ")", "metabolism", "with", "poor", "prognosis", "." ]

[ 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Two", "main", "forms", "of", "the", "disease", "have", "been", "identified", ",", "isolated", "methylmalonic", "acidurias", "and", "combined", "methylmalonic", "aciduria", "and", "homocystinuria", ",", "which", "is", "respectively", "caused", "by", "different", "gene", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Here", ",", "we", "review", "the", "improvement", "of", "pathogenesis", ",", "diagnosis", "and", "treatment", "in", "MMA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Importantly", ",", "the", "reported", "epidemiological", "data", "of", "MMA", "patients", "in", "China", "and", "the", "hot", "mutation", "sites", "in", "Chinese", "patients", "are", "listed", ",", "which", "will", "aid", "in", "improving", "healthcare", "of", "Chinese", "patients", "in", "the", "future", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "c.729_730insTT", "was", "the", "most", "common", "mutation", "in", "Chinese", "isolated", "MMA", "patients", ",", "while", "c.609G", ">", "A", "and", "c.658_660delAAG", "were", "in", "Chinese", "cblC", "type", "patients", "according", "to", "unrelated", "studies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "estimated", "newborn", "screening", "incidence", "was", "reported", "to", "be", "1:26,000", ",", "1:3,920", ",", "1:11,160", ",", "1:6,032", "respectively", "in", "Beijing", "and", "Shanghai", ",", "Shandong", "province", ",", "Taian", "district", ",", "and", "Henan", "province", "of", "China", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 8, 8, 0, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 10, 10, 10, 10, 0, 0, 9, 10, 0, 9, 0 ]

[ "Alternatively", ",", "when", "patients", "with", "suspected", "inherited", "metabolic", "diseases", "were", "used", "as", "the", "screened", "sample", ",", "the", "relatively", "high", "incidence", "0.3", "%", "and", "1.32", "%", "were", "respectively", "obtained", "in", "southern", "China", "and", "throughout", "all", "the", "provinces", "of", "mainland", "China", "and", "Macao", "with", "the", "exception", "of", "five", "provinces", "(", "Hainan", ",", "Neimenggu", ",", "Tibet", ",", "Ningxia", ",", "and", "Hong", "Kong", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 7, 8, 0, 7, 8, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 0, 9, 0, 0, 9, 10, 0, 0 ]

[ "The", "establishing", "of", "46", "chromosomes", "as", "the", "normal", "complement", "in", "man", "and", "the", "report", "of", "the", "sex", "chromatin", "bodies", "in", "buccal", "smears", "were", "followed", "by", "reports", "of", "trisomies", "and", "other", "abnormal", "patterns", "of", "the", "X", "and", "Y", "chromosomes", "in", "Klinefelter", "'s", "and", "Turner", "'s", "syndromes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Abnormal", "autosomal", "complements", "were", "described", "in", "mongolism", ",", "in", "the", "E", "-", "trisomy", "syndrome", ",", "the", "D", "-", "trisomy", "syndrome", ",", "in", "the", "Sturge", "-", "Weber", "syndrome", ",", "Waldenstrom", "'s", "macroglobulinemia", ",", "benign", "congenital", "hypotonia", ",", "atrial", "septal", "defect", "and", "in", "the", "schizoid", "personality", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Certain", "of", "these", "conditions", ",", "as", "well", "as", "the", "oral", "-", "facial", "-", "digital", "syndrome", ",", "were", "also", "found", "to", "exist", "as", "partial", "trisomies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "mechanism", "of", "a", "trisomy", "is", "one", "of", "non", "-", "disjunction", "and", "of", "partial", "trisomy", "translocation", "or", "insertion", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Two", "cases", "of", "the", "partial", "trisomy", "in", "the", "E", "group", "are", "described", ";", "these", "are", "of", "especial", "interest", "because", "of", "the", "familial", "incidence", ",", "longer", "survival", "and", "male", "sex", "occurrence", ",", "features", "which", "are", "rarely", "seen", "in", "the", "full", "E", "-", "trisomy", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Background", "Consanguineous", "families", "have", "a", "relatively", "high", "prevalence", "of", "genetic", "disorders", "caused", "by", "bi", "-", "allelic", "mutations", "in", "recessive", "genes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "study", "aims", "to", "evaluate", "the", "effectiveness", "and", "efficiency", "of", "a", "consanguinity", "-", "based", "exome", "sequencing", "approach", "to", "capturing", "genetic", "mutations", "in", "inherited", "retinal", "dystrophy", "families", "with", "consanguineous", "marriages", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "Ten", "unrelated", "consanguineous", "families", "with", "a", "proband", "affected", "by", "inherited", "retinal", "dystrophy", "were", "recruited", "in", "this", "study", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "participants", "underwent", "comprehensive", "ophthalmic", "examinations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]