Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

Follow

National Center for Advancing Translational Sciences 6

[ "Whole", "exome", "sequencing", "was", "performed", ",", "followed", "by", "a", "homozygote", "-", "prior", "strategy", "to", "rapidly", "filter", "disease", "-", "causing", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Bioinformatic", "prediction", "of", "pathogenicity", ",", "Sanger", "sequencing", "and", "co", "-", "segregation", "analysis", "were", "carried", "out", "for", "further", "validation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "In", "ten", "consanguineous", "families", ",", "a", "total", "of", "10", "homozygous", "mutations", "in", "8", "IRD", "genes", "were", "identified", ",", "including", "2", "novel", "mutations", ",", "c.1654_1655delAG", "(", "p.", "R552Afs*5", ")", "in", "gene", "FAM161A", "in", "a", "patient", "diagnosed", "with", "retinitis", "pigmentosa", ",", "and", "c.830", "T", ">", "C", "(", "p.", "L277P", ")", "in", "gene", "CEP78", "in", "a", "patient", "diagnosed", "with", "cone", "and", "rod", "dystrophy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Conclusion", "The", "genetic", "etiology", "in", "consanguineous", "families", "with", "IRD", "were", "successfully", "identified", "using", "consanguinity", "-", "based", "analysis", "of", "exome", "sequencing", "data", ",", "suggesting", "that", "this", "approach", "could", "provide", "complementary", "insights", "into", "genetic", "diagnoses", "in", "consanguineous", "families", "with", "variant", "genetic", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Charcot", "-", "Marie", "-", "Tooth", "(", "CMT", ")", "disease", "is", "a", "common", "inherited", "peripheral", "neuropathy", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "CMT2", "K", "axonal", "form", "is", "associated", "with", "GDAP1", "dominant", "mutations", ",", "which", "according", "to", "the", "affected", "domain", "cause", "a", "gradient", "of", "severity", "." ]

[ 0, 3, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Indeed", ",", "the", "p.", "C240Y", "mutation", ",", "located", "within", "GDAP1", "glutathione", "S", "-", "transferase", "(", "GST", ")", "domain", "and", "associated", "to", "a", "mitochondrial", "complex", "I", "defect", ",", "is", "related", "to", "a", "faster", "disease", "progression", ",", "compared", "to", "other", "mutations", ",", "such", "as", "the", "p.", "R120W", "located", "outside", "the", "GST", "domain", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Here", ",", "we", "analysed", "the", "pathophysiology", "of", "six", "CMT2", "K", "fibroblast", "cell", "lines", ",", "carrying", "either", "the", "p.", "C240Y", "or", "p.", "R120W", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "show", "that", "complex", "I", "deficiency", "leads", "to", "a", "redox", "potential", "alteration", "and", "a", "significant", "reduction", "of", "sirtuin", "1", "(", "SIRT1", ")", "expression", ",", "a", "major", "deacetylase", "sensitive", "to", "the", "cellular", "redox", "state", ",", "and", "NRF1", "the", "downstream", "target", "of", "SIRT1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "addition", ",", "we", "disclosed", "that", "the", "p.", "C240Y", "mutation", "is", "associated", "with", "a", "greater", "mitochondrial", "oxidative", "stress", "than", "the", "p.", "R120W", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Moreover", ",", "complex", "I", "activity", "is", "further", "restored", "in", "CMT2", "K", "mutant", "cell", "lines", "exposed", "to", "resveratrol", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Together", ",", "these", "results", "suggest", "that", "the", "reduction", "of", "oxidative", "stress", "may", "constitute", "a", "promising", "therapeutic", "strategy", "for", "CMT2K." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3 ]

[ "Purpose", "Graves", "'", "orbitopathy", "(", "GO", ")", "is", "an", "inflammatory", "autoimmune", "disorder", "of", "the", "orbit", "and", "while", "the", "antiphospholipid", "antibodies", "(", "aPL", ")", "Abs", "were", "associated", "with", "the", "markers", "of", "inflammation", "in", "the", "antiphospholipid", "syndrome", "(", "APS", ")", ",", "there", "is", "no", "literature", "that", "investigate", "the", "presence", "of", "aPL", "Abs", "in", "GO", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "We", "analyzed", "the", "prevalence", "of", "aPL", "Abs", "and", "the", "differences", "between", "aPL", "(", "+", ")", "and", "aPL", "(", "-", ")", "subgroups", "of", "GO", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Methods", "Study", "included", "consecutive", "patients", "with", "GO", "(", "66", "with", "Graves", "'", "(", "GD", ")", ",", "10", "with", "Hashimoto", "(", "HD", ")", ",", "and", "8", "were", "euthyroid", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Anticardiolipin", "(", "aCL", ")", "and", "anti", "-", "beta", "2glycoprotein", "I", "(", "aβ02gpI", ")", "Abs", "were", "measured", "by", "ELISA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "aPL", "Abs", "were", "present", "in", "9/84", "(", "10.71", "%", ")", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "IgM", "aβ02gpI", "Abs", "were", "present", "in", "8/66", "and", "in", "1/10", "patients", "with", "GD", "and", "HD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0 ]

[ "The", "IgG", "aCL", "Abs", "were", "present", "in", "one", "GD", "patient", ",", "and", "IgM", "aCL", "were", "present", "in", "3/66", "GD", "and", "in", "1/10", "patients", "with", "HD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "In", "GD", "group", ",", "anti", "-", "Tg", "Abs", "were", "in", "positive", "correlation", "with", "aβ02gpI", "IgG", "(", "p", "=", "0.000", ")", "and", "with", "anti", "-", "TPO", "Abs", "(", "p", "=", "0.016", ")", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "HD", "group", ",", "anti", "-", "Tg", "Abs", "were", "in", "positive", "correlation", "with", "IgM", "aCL", "(", "p", "=", "0.042", ")", ",", "while", "anti", "-", "TPO", "Abs", "were", "in", "positive", "correlation", "with", "aβ02gpI", "IgM", "(", "p", "=", "0.014", ")", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "This", "study", "is", "the", "first", "report", "of", "the", "aPL", "Abs", "presence", "in", "GO", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "The", "anti", "-", "thyroid", "Abs", "were", "linked", "to", "aPL", "suggesting", "that", "their", "presence", "is", "not", "the", "sole", "consequence", "of", "hyperstimulation", "of", "autoreactive", "B", "-", "lymphocytes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Larger", "studies", "are", "necessary", "to", "confirm", "potential", "cause", "-", "effect", "relations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Since", "1984", ",", "we", "have", "diagnosed", "at", "the", "La", "Paz", "University", "Hospital", ",", "Madrid", ",", "Spain", ",", "41", "patients", "with", "hypoxanthine", "phosphoribosyltransferase", "(", "HPRT", ")", "activity", "deficiency", "." ]

[ 0, 11, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 2, 2, 0 ]

[ "These", "patients", "belonged", "to", "34", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "have", "also", "performed", "molecular", "and", "enzymatic", "diagnosis", "in", "three", "patients", "from", "India", ",", "one", "from", "Belgium", ",", "and", "three", "from", "Colombia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "About", "1/3", "of", "these", "patients", "were", "followed", "up", "at", "La", "Paz", "University", "Hospital", "at", "least", "every", "year", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "fact", "has", "allowed", "us", "to", "examine", "the", "complete", "spectrum", "of", "HPRT", "deficiency", "as", "well", "as", "to", "perform", "a", "more", "accurate", "diagnosis", "and", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "present", "review", ",", "we", "also", "summarized", "our", "studies", "on", "the", "basis", "of", "physiopathology", "of", "the", "neurological", "manifestation", "of", "Lesch", "Nyhan", "disease", "(", "LND", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Background", "Community", "-", "acquired", "pneumonia", "(", "CAP", ")", "is", "the", "major", "manifestation", "of", "Q", "fever", ",", "an", "emerging", "disease", "in", "French", "Guiana", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0 ]

[ "Consequently", ",", "the", "empirical", "antibiotherapy", "used", "for", "the", "treatment", "of", "CAP", "combines", "doxycycline", "and", "the", "recommended", "amoxicillin", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "objectives", "were", "to", "estimate", "the", "prevalence", "of", "Q", "fever", "pneumonia", "and", "to", "build", "a", "prediction", "rule", "to", "identify", "patients", "with", "Q", "fever", "pneumonia", "for", "empirical", "antibiotic", "guidance", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "A", "retrospective", "case", "-", "control", "study", "was", "conducted", "on", "inpatients", "admitted", "with", "CAP", "in", "the", "Department", "of", "Infectious", "Diseases", "of", "Cayenne", "Hospital", "from", "2004", "to", "2007", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "Serodiagnosis", "for", "Coxiella", "burnetii", "was", "performed", "for", "all", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Risk", "factor", "analysis", "was", "performed", "using", "multivariate", "logistic", "regression", ",", "and", "a", "prognostic", "score", "was", "computed", "using", "bootstrap", "procedures", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "score", "performance", "characteristics", "were", "used", "to", "choose", "the", "best", "prediction", "rule", "to", "identify", "patients", "with", "Q", "fever", "pneumonia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Results", "One", "hundred", "thirty", "-", "one", "patients", "with", "CAP", "were", "included", "and", "the", "Q", "fever", "pneumonia", "prevalence", "was", "24.4", "%", "(", "95", "%", "confidence", "interval", "[", "CI", "]", ",", "17.1", "-", "31.9", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "multivariate", "analysis", ",", "male", "sex", ",", "middle", "age", "(", "age", ",", "30", "-", "60", "years", ")", ",", "headache", ",", "leukocyte", "count", "<", "10", "×", "10(9)/L", "and", "C", "-", "reactive", "protein", "level", ">", "185", "mg", "/", "L", "were", "independently", "associated", "with", "Q", "fever", "pneumonia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Patients", "with", "a", "predictive", "score", "≤3", "had", "a", "low", "risk", "of", "Q", "fever", "pneumonia", "with", "a", "negative", "predictive", "value", "of", "0.97", "(", "95", "%", "CI", ",", ".90", "-", "1", ")", "and", "a", "sensitivity", "of", "0.97", "(", "95", "%", "CI", ",", ".89", "-", "1", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "The", "prediction", "rule", "described", "here", "accurately", "identifies", "patients", "with", "low", "risk", "of", "Q", "fever", "pneumonia", "and", "may", "help", "physicians", "to", "make", "more", "rational", "decisions", "about", "the", "empirical", "use", "of", "antibiotherapy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Further", "prospective", "studies", "should", "be", "performed", "to", "validate", "this", "score", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Introduction", "Neuromyelitis", "optica", "spectrum", "disorders", "(", "NMOSD", ")", "is", "an", "inflammatory", "and", "heterogeneous", "astrocyte", "disorder", "of", "the", "central", "nervous", "system", "with", "the", "characteristic", "of", "higher", "incidence", "in", "women", "and", "Asian", "people", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 13, 0, 9, 0, 0 ]

[ "Most", "patients", "with", "NMOSD", "have", "a", "course", "of", "recurrence", "and", "remission", "that", "is", "prone", "to", "cause", "paralysis", "and", "blindness", "." ]

[ 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Several", "studies", "have", "confirmed", "the", "efficacy", "and", "promising", "prospect", "of", "mycophenolate", "mofetil", "(", "MMF", ")", "in", "the", "treatment", "of", "NMOSD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Yet", "its", "therapeutic", "effect", "and", "safety", "are", "controversial", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "there", "has", "been", "two", "published", "literature", "that", "is", "relevant", "to", "the", "topic", "of", "this", "study", ",", "both", "of", "them", "have", "certain", "defects", ",", "and", "they", "can", "only", "provide", "answers", "about", "the", "efficacy", "or", "safety", "of", "MMF", "in", "the", "treatment", "of", "NMOSD", "from", "partial", "perspectives", "or", "conclusions", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "research", "aims", "to", "perform", "a", "direct", "and", "comprehensive", "systematic", "review", "and", "meta", "-", "analysis", "to", "evaluate", "MMF", "'s", "effectiveness", "and", "safety", "in", "treating", "NMOSD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Methods", "and", "analysis", "This", "systematic", "review", "will", "cover", "all", "comparative", "researches", ",", "from", "randomised", "controlled", "trials", "to", "cohort", "studies", ",", "and", "case", "-", "control", "study", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "relevant", "literature", "search", "will", "be", "conducted", "in", "PubMed", ",", "Web", "of", "Science", ",", "EMBASE", ",", "the", "Cochrane", "Library", ",", "China", "National", "Knowledge", "Infrastructure", ",", "Wanfang", "Database", ",", "China", "Science", "and", "Technology", "Journal", "Database", "and", "Chinese", "Biomedical", "Literature", "Database", "from", "their", "inception", "to", "31", "June", "2020", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 0 ]

[ "We", "will", "also", "search", "registers", "of", "clinical", "trials", ",", "potential", "grey", "literature", "and", "abstracts", "from", "conferences", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "are", "no", "limits", "on", "language", "and", "publication", "status", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "reporting", "quality", "and", "risk", "of", "bias", "will", "be", "assessed", "by", "two", "researchers", "independently", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Expanded", "Disability", "Status", "Scales", "and", "annualised", "relapse", "rate", "will", "be", "evaluated", "as", "the", "primary", "outcome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "secondary", "outcomes", "will", "consist", "of", "the", "frequency", "and", "severity", "of", "adverse", "events", ",", "best", "-", "corrected", "visual", "acuity", ",", "relapse", "-", "free", "rate", "and", "time", "to", "the", "next", "attack", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "meta", "-", "analysis", "will", "be", "performed", "using", "RevMan", "V.5.3", "software", "provided", "by", "the", "Cochrane", "Collaboration", "and", "Stata", "V.12.0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Ethics", "and", "dissemination", "Because", "the", "data", "used", "for", "this", "systematic", "review", "will", "be", "exclusively", "extracted", "from", "published", "studies", ",", "ethical", "approval", "and", "informed", "consent", "of", "patients", "will", "not", "be", "required", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "systematic", "review", "will", "be", "published", "in", "a", "peer", "-", "reviewed", "journal", ",", "presented", "at", "conferences", "and", "will", "be", "shared", "on", "social", "media", "platforms", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Prospero", "registration", "number", "CRD42020164179", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Purpose", "/", "aim", "of", "the", "study", ":", "We", "report", "a", "rare", "case", "of", "autosomal", "dominant", "genetic", "syndrome", "Pfeiffer", ",", "which", "is", "part", "of", "the", "group", "of", "acrocephalosyndactyly", ",", "with", "an", "annual", "incidence", "<", "1/100,000", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 6, 7, 8, 0 ]

[ "Three", "forms", "are", "known", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Type", "I", "is", "the", "less", "common", "form", "and", "it", "is", "characterized", "by", "moderate", "-", "severe", "mediofacial", "hypoplasia", "usually", "with", "normal", "cognitive", "development", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conversely", ",", "types", "2", "and", "3", "are", "more", "common", "and", "they", "are", "associated", "with", "more", "severe", "signs", "and", "complications", "with", "a", "more", "unfavorable", "prognosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "type", "3", "form", "due", "to", "the", "presence", "of", "a", "cloverleaf", "skull", "distinguishes", "type", "2", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Materials", "and", "methods", ":", "Thirty", "-", "eight", "-", "year", "-", "old", "primigravida", "was", "referred", "to", "our", "center", ",", "at", "28", "weeks", "of", "gestation", "due", "to", "borderline", "ventriculomegaly", ",", "macrocrania", ",", "and", "a", "short", "femur", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "First", "trimester", "screening", "for", "chromosomopathies", "and", "CF", "-", "DNA", "was", "low", "risk", ";", "II", "trimester", "screening", "ultrasound", "showed", "the", "presence", "of", "short", "femur", "and", "macrocrania", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Result", ":", "Our", "ultrasound", "evaluation", ",", "assisted", "by", "3D", "ultrasound", ",", "showed", "cloverleaf", "skull", ",", "turricephaly", ",", "moderate", "ventriculomegaly", "(", "13", "mm", ")", ",", "hypertelorism", "and", "exophthalmos", ",", "low", "ear", "implantation", ",", "mild", "rhizomelia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Ultrasound", "depicts", "Pfeiffer", "syndrome", "or", "other", "acrocephalosyndactyly", "syndromes", "(", "Apert", "syndromes", ",", "Saethre", "-", "Chotzen", ")", "or", "other", "syndromic", "forms", "of", "craniosynostosis", "like", "Crouzon", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0 ]

[ "The", "NGS", "panel", "for", "molecular", "analysis", "of", "genes", "involved", "in", "skeletal", "dysplasias", "showed", "the", "mutation", "of", "the", "FGFR2", "gene", ",", "de", "novo", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", ":", "Using", "three", "-", "dimensional", "(", "3D", ")", "ultrasound", ",", "it", "is", "easier", "to", "distinguish", "rare", "syndromes", "characterized", "by", "facial", "dysmorphisms", "such", "as", "exophthalmos", ",", "mediofacial", "hypoplasia", ",", "and", "craniosynostosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Genetic", "testing", "is", "used", "to", "optimise", "the", "management", "of", "inherited", "cardiovascular", "disorders", "that", "can", "cause", "sudden", "cardiac", "death", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Yet", "more", "genotype", "-", "phenotype", "correlation", "studies", "from", "populations", "not", "ascertained", "on", "clinical", "symptoms", "or", "family", "history", "of", "disease", "are", "required", "to", "improve", "understanding", "of", "gene", "penetrance", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "performed", "targeted", "sequencing", "of", "25", "genes", "used", "routinely", "in", "clinical", "genetic", "testing", "for", "inherited", "cardiovascular", "disorders", "in", "a", "population", "of", "13,131", "asymptomatic", "older", "individuals", "(", "mean", "age", "75", "years", ")", "enrolled", "in", "the", "ASPREE", "trial", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Participants", "had", "no", "prior", "history", "of", "cardiovascular", "disease", "events", ",", "dementia", "or", "physical", "disability", "at", "enrolment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Variants", "were", "classified", "following", "ACMG", "/", "AMP", "standards", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Sudden", "and", "rapid", "cardiac", "deaths", "were", "clinically", "adjudicated", "as", "ASPREE", "trial", "endpoints", ",", "and", "assessed", "during", "mean", "4.7", "years", "of", "follow", "-", "up", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "total", ",", "119", "participants", "had", "pathogenic", "/", "deleterious", "variants", "in", "one", "of", "the", "25", "genes", "analysed", "(", "carrier", "rate", "of", "1", "in", "110", "or", "0.9", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Participants", "carried", "variants", "associated", "with", "hypertrophic", "cardiomyopathy", "(", "N", "=", "24", ")", ",", "dilated", "cardiomyopathy", "(", "N", "=", "29", ")", ",", "arrhythmogenic", "right", "-", "ventricular", "cardiomyopathy", "(", "N", "=", "22", ")", ",", "catecholaminergic", "polymorphic", "ventricular", "tachycardia", "(", "N", "=", "4", ")", ",", "aortopathies", "(", "N", "=", "1", ")", ",", "and", "long", "-", "QT", "syndrome", "(", "N", "=", "39", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Among", "119", "carriers", ",", "two", "died", "from", "presumed", "sudden", "/", "rapid", "cardiac", "deaths", "during", "follow", "-", "up", "(", "1.7", "%", ")", ";", "both", "with", "pathogenic", "variants", "in", "long", "-", "QT", "syndrome", "genes", "(", "KCNQ1", ",", "SCN5A", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Among", "non", "-", "carriers", ",", "the", "rate", "of", "sudden", "/", "rapid", "cardiac", "deaths", "was", "significantly", "lower", "(", "0.08", "%", ",", "11/12936", ",", "p", "<", "0.001", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Variants", "associated", "with", "inherited", "cardiovascular", "disorders", "are", "found", "in", "asymptomatic", "individuals", "aged", "70", "years", "and", "older", "without", "a", "history", "of", "cardiovascular", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Adrenal", "insufficiency", "may", "result", "from", "a", "wide", "variety", "of", "congenital", "or", "acquired", "disorders", "of", "hypothalamus", ",", "pituitary", ",", "or", "adrenal", "cortex", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Destruction", "or", "dysfunction", "of", "the", "adrenal", "cortex", "is", "the", "cause", "of", "primary", "adrenal", "insufficiency", ",", "while", "secondary", "adrenal", "insufficiency", "is", "a", "result", "of", "pituitary", "or", "hypothalamic", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Timely", "diagnosis", "and", "clinical", "management", "of", "adrenal", "insufficiency", "are", "critical", "to", "prevent", "morbidity", "and", "mortality", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "review", "summarizes", "the", "etiologies", ",", "presentation", ",", "and", "diagnosis", "of", "adrenal", "insufficiency", "utilizing", "different", "dynamic", "hormone", "testing", "and", "describes", "current", "treatment", "recommendations", "and", "new", "therapies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "To", "determine", "the", "prevalence", "of", "Barth", "syndrome", "in", "the", "pediatric", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Study", "design", "Data", "were", "collected", "from", "the", "Barth", "Syndrome", "Foundation", "Registry", "and", "relevant", "literature", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "With", "the", "advent", "of", "genetic", "testing", "and", "whole", "-", "exome", "sequencing", ",", "a", "multipronged", "Bayesian", "analysis", "was", "used", "to", "estimate", "the", "prevalence", "of", "Barth", "syndrome", "based", "on", "published", "data", "on", "the", "incidence", "and", "prevalence", "of", "cardiomyopathy", "and", "neutropenia", ",", "and", "the", "respective", "subpopulations", "of", "patients", "with", "Barth", "syndrome", "indicated", "in", "these", "publications", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 5, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Based", "on", "7", "published", "studies", "of", "cardiomyopathy", "and", "2", "published", "studies", "of", "neutropenia", ",", "the", "estimated", "prevalence", "of", "Barth", "syndrome", "is", "approximately", "1", "case", "per", "million", "male", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 5, 6, 0, 1, 2, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 13, 0, 0 ]

[ "This", "contrasts", "with", "99", "cases", "in", "the", "Barth", "Syndrome", "Foundation", "Registry", ",", "58", "of", "which", "indicate", "a", "US", "location", ",", "and", "only", "230", "-", "250", "cases", "known", "worldwide", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Conclusions", "It", "appears", "that", "Barth", "syndrome", "is", "greatly", "underdiagnosed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "is", "a", "need", "for", "better", "education", "and", "awareness", "of", "this", "rare", "disease", "to", "move", "toward", "early", "diagnosis", "and", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Ogilvie", "syndrome", "is", "a", "clinical", "condition", "in", "which", "there", "is", "a", "colorectal", "distention", "in", "the", "absence", "of", "mechanical", "obstacles", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Early", "diagnosis", "and", "appropriate", "therapy", "significantly", "reduce", "mortality", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "incidence", "of", "this", "is", "not", "known", "." ]

[ 0, 5, 0, 0, 0, 7, 8, 0 ]

[ "This", "paper", "presents", "the", "course", "of", "diagnosis", "and", "treatment", ",", "both", "conservative", "and", "operational", ",", "of", "an", "82", "year", "old", "patient", "with", "pulmonary", "embolism", ",", "burdened", "with", "coronary", "artery", "disease", ",", "hypertension", ",", "heart", "failure", "and", "chronic", "kidney", "failure", ",", "in", "which", "the", "hospital", "diagnosed", "Ogilvie", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "OBJECTIVES", ":", "To", "examine", "the", "incidence", ",", "mortality", ",", "and", "health", "care", "use", "related", "to", "neonatal", "herpes", "simplex", "virus", "(", "HSV", ")", "infection", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 2, 0 ]

[ "METHODS", ":", "A", "retrospective", "longitudinal", "cohort", "study", "using", "a", "multistate", "Medicaid", "claims", "database", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "identified", "neonates", "hospitalized", "with", "HSV", "infection", "from", "2009", "to", "2015", "by", "using", "discharge", "diagnosis", "codes", "and", "managed", "them", "for", "6", "months", "after", "discharge", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 11, 12, 12, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Incidence", "rates", "were", "corrected", "for", "the", "imperfect", "sensitivity", "and", "specificity", "of", "thediagnosis", "codes", "for", "identifying", "HSV", "infection", "." ]

[ 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]