Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

Follow

National Center for Advancing Translational Sciences

[ "A", "kidney", "disease", "diagnosis", "had", "been", "established", "in", "97.1", "%", "of", "these", "patients", "at", "time", "of", "enrolment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "While", "199", "individual", "disease", "entities", "were", "reported", "by", "Orphacode", ",", "50", "%", "of", "the", "cohort", "could", "be", "classified", "with", "11", ",", "80", "%", "with", "43", "and", "95", "%", "with", "92", "codes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Two", "kidney", "diagnoses", "were", "assigned", "in", "6.5", "%", "of", "patients", ";", "5.9", "%", "suffered", "from", "syndromic", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Whereas", "glomerulopathies", "(", "54.8", "%", ")", "and", "ciliopathies", "including", "autosomal", "dominant", "polycystic", "kidney", "disease", "(", "ADPKD", ")", "(", "31.5", "%", ")", "were", "the", "predominant", "disease", "groups", "among", "adults", ",", "the", "pediatric", "disease", "spectrum", "encompassed", "congenital", "anomalies", "of", "the", "kidney", "and", "urinary", "tract", "(", "CAKUT", ")", "(", "33.7", "%", ")", ",", "glomerulopathies", "(", "30.7", "%", ")", ",", "ciliopathies", "(", "14.0", "%", ")", ",", "tubulopathies", "(", "9.2", "%", ")", ",", "thrombotic", "microangiopathies", "(", "5.6", "%", ")", ",", "and", "metabolic", "nephropathies", "(", "4.1", "%", ")", "." ]

[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Genetically", "confirmed", "diagnoses", "were", "reported", "in", "24", "%", "of", "all", "pediatric", "and", "12", "%", "adult", "patients", ",", "whereas", "glomerulopathies", "had", "been", "confirmed", "by", "kidney", "biopsy", "in", "80.4", "%", "adult", "versus", "38.5", "%", "pediatric", "glomerulopathy", "cases", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "ERKReg", "is", "a", "rapidly", "growing", "source", "of", "epidemiological", "information", "and", "patient", "cohorts", "for", "clinical", "research", ",", "and", "an", "innovative", "tool", "to", "monitor", "management", "quality", "and", "patient", "outcomes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pseudoachondroplasia", "(", "PSACH", ")", "is", "an", "autosomal", "dominant", "skeletal", "dysplasia", "with", "an", "estimated", "incidence", "of", "~1/60000", "that", "is", "characterized", "by", "disproportionate", "short", "stature", ",", "brachydactyly", ",", "joint", "laxity", ",", "and", "early", "-", "onset", "osteoarthritis", "." ]

[ 1, 0, 3, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 5, 6, 0, 7, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "COMP", "encodes", "the", "cartilage", "oligomeric", "matrix", "protein", ",", "which", "is", "expressed", "predominantly", "in", "the", "extracellular", "matrix", "(", "ECM", ")", "surrounding", "the", "cells", "that", "make", "up", "cartilage", ",", "ligaments", ",", "and", "tendons", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Mutations", "in", "COMP", "are", "known", "to", "give", "rise", "to", "PSACH", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "In", "this", "study", ",", "we", "identified", "a", "novel", "nucleotide", "mutation", "(", "NM_000095.2", ":", "c.1317C", ">", "G", ",", "p.", "D439E", ")", "in", "COMP", "responsible", "for", "PSACH", "in", "a", "Chinese", "family", "by", "employing", "whole", "-", "exome", "sequencing", "(", "WES", ")", "and", "built", "the", "structure", "model", "of", "the", "mutant", "protein", "to", "clarify", "its", "pathogenicity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "novel", "mutation", "cosegregated", "with", "the", "affected", "individuals", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "study", "expands", "the", "spectrum", "of", "COMP", "mutations", "and", "further", "provides", "additional", "genetic", "testing", "information", "for", "other", "PSACH", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "New", "born", "babies", "could", "suffer", "from", "multiple", "craniofacial", "abnormalities", ",", "such", "as", "Pierre", "Robin", "syndrome", ",", "which", "consists", "of", "micrognathia", "and", "relative", "macroglossia", "with", "or", "without", "cleft", "palate", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Although", "Pierre", "Robin", "syndrome", "is", "well", "described", "in", "literature", ",", "only", "a", "few", "have", "mentioned", "its", "occurrence", "in", "identical", "twins", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "paper", "presents", "a", "rare", "incident", "of", "full", "-", "term", "twin", "babies", "born", "with", "the", "sequence", "of", "Pierre", "Robin", "syndrome", ",", "which", "consists", "of", "micrognathia", ",", "cleft", "palate", ",", "and", "glossoptosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "it", "is", "a", "rare", "coincidence", ",", "Pierre", "Robin", "syndrome", "still", "can", "occur", "in", "identical", "twin", "babies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "treatment", "is", "a", "step", "-", "by", "-", "step", "approach", ",", "but", "all", "procedures", "are", "mainly", "directed", "to", "widening", "the", "pharyngeal", "space", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "Premarital", "sex", "practices", "and", "contraceptive", "prevalence", "rate", "(", "CPR", ")", "among", "unmarried", "women", "worldwide", "remain", "unclear", ",", "even", "though", "unmarried", "women", "tend", "to", "have", "multiple", "sex", "partners", "over", "time", ",", "which", "makes", "their", "sexual", "behaviors", "particularly", "important", "to", "the", "sexual", "and", "reproductive", "health", "of", "society", "more", "broadly", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "We", "searched", "the", "MEDLINE", ",", "PubMed", ",", "and", "Google", "Scholar", "databases", "for", "relevant", "articles", "published", "between", "January", "1", ",", "1999", "and", "December", "31", ",", "2018", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 0 ]

[ "Data", "on", "prevalence", "of", "premarital", "sexual", "intercourse", ",", "use", "of", "highly", "prevalent", "contraceptive", "methods", ",", "as", "well", "as", "CPR", "overall", "and", "at", "first", "sexual", "intercourse", "were", "extracted", "and", "estimated", "using", "a", "DerSimonian-", "Laird", "random", "effects", "model", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Of", "the", "3918", "articles", "identified", ",", "37", "covering", "19", "countries", "were", "included", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "estimated", "overall", "prevalence", "of", "premarital", "sexual", "intercourse", "was", "41.9", "%", "(", "95%CI", "34.2", "-", "49.6", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pooled", "CPR", "was", "57.0", "%", "(", "95%CI", "44.3", "-", "69.8", "%", ")", "overall", "and", "57.6", "%", "(", "95", "%", "CI", "39.5-", "75.6", "%", ")", "at", "first", "intercourse", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "overall", "prevalence", "of", "condom", "use", "was", "51.2", "%", "(", "95%CI", "42.7", "-", "59.7", "%", ")", ",", "followed", "by", "oral", "contraceptives", "(", "20.5", "%", ",", "95%CI", "13.7", "-", "27.3", "%", ")", ",", "withdrawal", "(", "12.7", "%", ",", "95%CI", "9.4", "-", "15.9", "%", ")", ",", "and", "rhythm", "(", "12.1", "%", ",", "95%CI", "6.7", "-", "17.4", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "The", "findings", "of", "this", "global", "study", "indicate", "worrying", "trends", "in", "unprotected", "intercourse", "and", "contraceptive", "practices", ",", "suggesting", "the", "need", "for", "greater", "attention", "and", "resources", "aimed", "at", "educating", "unmarried", "adolescent", "women", "about", "sexual", "and", "reproductive", "health", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Systematic", "review", "registration", "number", "CRD42019132736", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Charcot", "-", "Marie", "-", "Tooth", "disease", "(", "CMT", ")", "is", "a", "group", "of", "inherited", "neurological", "disorders", "of", "the", "peripheral", "nervous", "system", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "CMT", "is", "subdivided", "into", "two", "main", "types", ":", "a", "demyelinating", "form", ",", "known", "as", "CMT1", ",", "and", "an", "axonal", "form", ",", "known", "as", "CMT2", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Nearly", "30", "genes", "have", "been", "identified", "as", "a", "cause", "of", "CMT2", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "One", "of", "these", "is", "the", "'", "dehydrogenase", "E1", "and", "transketolase", "domain", "containing", "1", "'", "(", "DHTKD1", ")", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "previously", "demonstrated", "that", "a", "nonsense", "mutation", "[", "c.1455", "T", ">", "G", "(", "p.", "Y485", "*", ")", "]", "in", "exon", "8", "of", "DHTKD1", "is", "one", "of", "the", "disease", "-", "causing", "mutations", "in", "CMT2Q", "(", "MIM", "615025", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "aim", "of", "the", "current", "study", "was", "to", "investigate", "whether", "human", "disease", "-", "causing", "mutations", "in", "the", "Dhtkd1", "gene", "cause", "CMT2Q", "phenotypes", "in", "a", "mouse", "model", "in", "order", "to", "investigate", "the", "physiological", "function", "and", "pathogenic", "mechanisms", "associated", "with", "mutations", "in", "the", "Dhtkd1", "gene", "in", "vivo", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Therefore", ",", "we", "generated", "a", "knock", "-", "in", "mouse", "model", "with", "the", "Dhtkd1", "Y486", "*", "point", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "observed", "that", "the", "Dhtkd1", "expression", "level", "in", "sciatic", "nerve", "of", "knock", "-", "in", "mice", "was", "significantly", "lower", "than", "in", "wild", "-", "type", "mice", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Moreover", ",", "a", "histopathological", "phenotype", "was", "observed", ",", "reminiscent", "of", "a", "peripheral", "neuropathy", ",", "including", "reduced", "large", "axon", "diameter", "and", "abnormal", "myelination", "in", "peripheral", "nerves", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "knock", "-", "in", "mice", "also", "displayed", "clear", "sensory", "defects", ",", "while", "no", "abnormalities", "in", "the", "motor", "performance", "were", "observed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "addition", ",", "accumulation", "of", "mitochondria", "and", "an", "elevated", "energy", "metabolic", "state", "was", "observed", "in", "the", "knock", "-", "in", "mice", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Taken", "together", ",", "our", "study", "indicates", "that", "the", "Dhtkd1", "Y486", "*", "knock", "-", "in", "mice", "partially", "recapitulate", "the", "clinical", "phenotypes", "of", "CMT2Q", "patients", "and", "we", "hypothesize", "that", "there", "might", "be", "a", "compensatory", "effect", "from", "the", "elevated", "metabolic", "state", "in", "the", "knock", "-", "in", "mice", "that", "enables", "them", "to", "maintain", "their", "normal", "locomotor", "function", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "geographic", "information", "system", "-", "based", "studies", "are", "particularly", "increasing", "in", "other", "sectors", ",", "few", "have", "embraced", "their", "full", "potential", "in", "health", "services", "allocation", "in", "Malaysia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "This", "study", "aimed", "to", "produce", "a", "visual", "map", "on", "the", "distribution", "of", "smoking", "cessation", "clinics", "(", "SCCs", ")", "in", "Malaysia", "and", "analyze", "its", "pattern", "against", "the", "national", "population", "of", "smokers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "SCC", "addresses", "were", "obtained", "from", "the", "government", "website", "and", "mapped", "using", "geographic", "information", "system", "tools", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "total", "of", "199", "and", "449", "private", "and", "public", "SCCs", "was", "mapped", "throughout", "the", "country", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "lowest", "SCC", "to", "smoker", "population", "ratio", "was", "in", "the", "state", "of", "Negeri", "Sembilan", "with", "1:3000", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0, 0, 0 ]

[ "The", "highest", "SCC", "to", "smoker", "population", "ratio", "was", "in", "Sabah", "with", "1", "SCC", "for", "15000.0", "smokers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Almost", "70", "%", "of", "SCCs", "were", "primary", "health", "clinics", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Smoking", "cessation", "clinics", "were", "distributed", "throughout", "all", "the", "states", "in", "Malaysia", "except", "the", "state", "of", "Sabah", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Background", "The", "incidence", "of", "hydrocephalus", "in", "the", "spinal", "muscular", "atrophy", "(", "SMA", ")", "population", "relative", "to", "the", "general", "population", "is", "currently", "unknown", "." ]

[ 0, 0, 5, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 7, 0 ]

[ "Since", "the", "approval", "of", "nusinersen", ",", "an", "intrathecally", "administered", "drug", "for", "SMA", ",", "a", "small", "number", "of", "hydrocephalus", "cases", "among", "nusinersen", "users", "have", "been", "reported", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Currently", ",", "the", "incidence", "of", "hydrocephalus", "in", "untreated", "SMA", "patients", "is", "not", "available", ",", "thereby", "making", "it", "difficult", "to", "determine", "if", "hydrocephalus", "is", "a", "side", "effect", "of", "nusinersen", "or", "part", "of", "SMA", "'s", "natural", "history", "." ]

[ 0, 0, 0, 5, 0, 1, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "retrospective", ",", "matched", "cohort", "study", "used", "electronic", "health", "records", "(", "EHRs", ")", "to", "estimate", "and", "compare", "the", "incidence", "of", "hydrocephalus", "in", "both", "SMA", "patients", "and", "matched", "non", "-", "SMA", "controls", "in", "the", "time", "period", "prior", "to", "the", "approval", "of", "nusinersen", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "The", "U.S.", "Optum", "de", "-", "identified", "EHR", "database", "contains", "records", "for", "approximately", "100", "million", "persons", "." ]

[ 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "current", "study", "period", "spanned", "January", "1", ",", "2007", "-", "December", "22", ",", "2016", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 0 ]

[ "Patients", "with", "SMA", "were", "identified", "by", "one", "or", "more", "International", "Classification", "of", "Diseases", "(", "ICD)-9", "and/or", "ICD-10", "codes", "for", "SMA", "appearing", "as", "primary", ",", "admission", ",", "or", "discharge", "diagnoses", ",", "without", "a", "pregnancy", "diagnostic", "code", "in", "the", "1", "-", "year", "time", "before", "and", "after", "the", "first", "occurrence", "of", "SMA", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "The", "first", "occurrence", "of", "SMA", "defined", "the", "index", "date", "and", "non", "-", "SMA", "controls", "were", "matched", "to", "cases", "." ]

[ 0, 0, 5, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Incident", "cases", "of", "hydrocephalus", "were", "identified", "with", "one", "or", "more", "ICD-9", "and/or", "ICD-10", "code", "for", "any", "type", "of", "hydrocephalus", "following", "the", "index", "date", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Hydrocephalus", "incidence", "rates", "per", "person", "-", "months", "and", "the", "incidence", "rate", "ratio", "comparing", "SMA", "cases", "with", "non", "-", "SMA", "controls", "were", "calculated", "." ]

[ 1, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "There", "were", "5354", "SMA", "cases", "and", "an", "equal", "number", "of", "matched", "non", "-", "SMA", "controls", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Incident", "hydrocephalus", "events", "were", "identified", "in", "42", "SMA", "cases", "and", "9", "non", "-", "SMA", "controls", "." ]

[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Hydrocephalus", "incidence", "rates", "per", "100,000", "person", "-", "months", "were", "15.5", "(", "95", "%", "CI", ":", "11.2", "-", "20.9", ")", "among", "SMA", "cases", "and", "3.3", "(", "95", "%", "CI", ":", "1.5", "-", "6.3", ")", "among", "non", "-", "SMA", "controls", "." ]

[ 1, 5, 6, 7, 8, 8, 8, 8, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 7, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "incidence", "rate", "ratio", "was", "4.7", "(", "95", "%", "CI", ":", "2.4", "-", "10.2", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "Based", "on", "this", "retrospective", "analysis", "utilizing", "US", "EHR", "data", ",", "SMA", "patients", "had", "an", "approximately", "fourfold", "increased", "risk", "of", "hydrocephalus", "compared", "with", "non", "-", "SMA", "controls", "in", "the", "era", "preceding", "nusinersen", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "study", "may", "assist", "in", "properly", "evaluating", "adverse", "events", "in", "nusinersen", "-", "treated", "SMA", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Background", "Fulminant", "necrotising", "amoebic", "colitis", "(", "FulNAC", ")", "is", "an", "uncommon", "and", "grave", "complication", "of", "a", "very", "common", "infectious", "disease", "widely", "prevalent", "in", "tropical", "countries", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 9, 10, 0 ]

[ "In", "most", "of", "the", "cases", "reported", ",", "only", "a", "segment", "of", "large", "bowel", "was", "gangrenous", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "involvement", "of", "the", "whole", "of", "the", "large", "bowel", ",", "as", "in", "our", "case", ",", "is", "very", "rare", "and", "has", "very", "high", "mortality", "ranging", "from", "55", "%", "to", "100", "%", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Case", "Summary", "." ]

[ 0, 0, 0 ]

[ "A", "50", "-", "year", "-", "old", "gentleman", "presented", "with", "an", "acute", "abdomen", "with", "a", "history", "of", "crampy", "abdominal", "pain", "and", "passage", "of", "blood", "mixed", "with", "mucous", "and", "loose", "stools", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "After", "resuscitation", "and", "investigations", ",", "the", "patient", "was", "taken", "up", "for", "laparotomy", "and", "the", "findings", "showed", "that", "the", "caecum", "was", "sloughed", "off", "and", "the", "entire", "large", "bowel", "had", "multiple", "perforations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Subtotal", "colectomy", "with", "ileostomy", "was", "performed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Histopathological", "examination", "showed", "evidence", "of", "pancolitis", "with", "multiple", "colonies", "of", "amoebic", "trophozoites", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Discussion", "." ]

[ 0, 0 ]

[ "Entamoeba", "histolytica", "is", "a", "protozoon", "that", "affects", "the", "large", "intestine", "and", "liver", "in", "humans", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "can", "be", "various", "presentations", "of", "amoebiasis", ":", "asymptomatic", "infection", "(", "90", "%", ")", ",", "symptomatic", "noninvasive", "infection", "(", "6", "-", "8", "%", ")", ",", "acute", "amoebic", "colitis", "(", "dysentery", ")", ",", "or", "fulminant", "colitis", "with", "perforation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "FulNAC", "is", "an", "uncommon", "complication", ",", "difficult", "to", "diagnose", "and", "treat", ",", "and", "associated", "with", "a", "high", "mortality", "rate", ",", "ranging", "from", "55", "%", "to", "100", "%", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "It", "is", "important", "to", "consider", "the", "possibility", "of", "fulminant", "necrotising", "amoebic", "colitis", "(", "FulNAC", ")", "as", "an", "uncommon", "and", "fatal", "complication", "of", "amoebiasis", ",", "especially", "in", "tropical", "countries", ",", "where", "amoebiasis", "is", "prevalent", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 9, 10, 0, 0, 1, 0, 5, 0 ]

[ "Early", "diagnosis", "and", "antiamoebic", "treatment", ",", "along", "with", "urgent", "aggressive", "surgical", "resection", "of", "the", "involved", "segment", "and", "exteriorization", "of", "the", "proximal", "and", "distal", "bowel", "ends", ",", "are", "shown", "to", "reduce", "mortality", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Tight", "junctions", "are", "cellular", "junctions", "that", "play", "a", "major", "role", "in", "the", "epithelial", "barrier", "function", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "inner", "ear", ",", "claudins", ",", "occludin", ",", "tricellulin", ",", "and", "angulins", "form", "the", "bicellular", "or", "tricellular", "binding", "of", "membrane", "proteins", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "these", ",", "one", "type", "of", "claudin", "gene", ",", "CLDN14", ",", "was", "reported", "to", "be", "responsible", "for", "human", "hereditary", "hearing", "loss", ",", "DFNB29", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Until", "now", ",", "nine", "pathogenic", "variants", "have", "been", "reported", ",", "and", "most", "phenotypic", "features", "remain", "unclear", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "present", "study", ",", "genetic", "screening", "for", "68", "previously", "reported", "deafness", "causative", "genes", "was", "carried", "out", "to", "identify", "CLDN14", "variants", "in", "a", "large", "series", "of", "Japanese", "hearing", "loss", "patients", ",", "and", "to", "clarify", "the", "prevalence", "and", "clinical", "characteristics", "of", "DFNB29", "in", "the", "Japanese", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0 ]

[ "One", "patient", "had", "a", "homozygous", "novel", "variant", "(", "c.241C", ">", "T", ":", "p", ".", "Arg81Cys", ")", "(", "0.04", "%", ":", "1/2549", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 7, 8, 0, 7, 0, 0 ]

[ "The", "patient", "showed", "progressive", "bilateral", "hearing", "loss", ",", "with", "post", "-", "lingual", "onset", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pure", "-", "tone", "audiograms", "indicated", "a", "high", "-", "frequency", "hearing", "loss", "type", ",", "and", "the", "deterioration", "gradually", "spread", "to", "other", "frequencies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "patient", "showed", "normal", "vestibular", "function", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Cochlear", "implantation", "improved", "the", "patient", "'s", "sound", "field", "threshold", "levels", ",", "but", "not", "speech", "discrimination", "scores", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "report", "indicated", "that", "claudin-14", "is", "essential", "for", "maintaining", "the", "inner", "ear", "environment", "and", "suggested", "the", "possible", "phenotypic", "expansion", "of", "DFNB29", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "is", "the", "first", "report", "of", "a", "patient", "with", "a", "tight", "junction", "variant", "receiving", "a", "cochlear", "implantation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Age", "-", "related", "bone", "disorders", "such", "as", "osteoporosis", "or", "osteoarthritis", "are", "a", "major", "public", "health", "problem", "due", "to", "the", "functional", "disability", "for", "millions", "of", "people", "worldwide", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Furthermore", ",", "fractures", "are", "associated", "with", "a", "higher", "degree", "of", "morbidity", "and", "mortality", "in", "the", "long", "term", ",", "which", "generates", "greater", "financial", "and", "health", "costs", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "As", "the", "world", "population", "becomes", "older", ",", "the", "incidence", "of", "this", "type", "of", "disease", "increases", "and", "this", "effect", "seems", "notably", "greater", "in", "those", "countries", "that", "present", "a", "more", "westernized", "lifestyle", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Thus", ",", "increased", "efforts", "are", "directed", "toward", "reducing", "risks", "that", "need", "to", "focus", "not", "only", "on", "the", "prevention", "of", "bone", "diseases", ",", "but", "also", "on", "the", "treatment", "of", "persons", "already", "afflicted", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Evidence", "is", "accumulating", "that", "dietary", "lipids", "play", "an", "important", "role", "in", "bone", "health", "which", "results", "relevant", "to", "develop", "effective", "interventions", "for", "prevent", "bone", "diseases", "or", "alterations", ",", "especially", "in", "the", "elderly", "segment", "of", "the", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "review", "focuses", "on", "evidence", "about", "the", "effects", "of", "dietary", "lipids", "on", "bone", "health", "and", "describes", "possible", "mechanisms", "to", "explain", "how", "lipids", "act", "on", "bone", "metabolism", "during", "aging", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Little", "work", ",", "however", ",", "has", "been", "accomplished", "in", "humans", ",", "so", "this", "is", "a", "challenge", "for", "future", "research", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Sjögren", "'s", "syndrome", "(", "SS", ")", "is", "a", "common", "systemic", "autoimmune", "disease", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "SS", "usually", "occurs", "among", "middle", "-", "aged", "women", "with", "a", "peak", "incidence", "age", "of", "approximately", "50", "years", "old", "." ]

[ 3, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Kidney", "involvement", "is", "relatively", "uncommon", "in", "SS", ",", "which", "is", "mostly", "characterized", "as", "interstitial", "nephritis", "and", "may", "result", "in", "renal", "tubular", "acidosis", "(", "RTA", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0 ]

[ "But", "premature", "onset", "of", "SS", "seems", "to", "be", "prone", "to", "RTA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Here", "we", "reported", "four", "cases", "of", "premature", "onset", "SS", "who", "developed", "into", "RTA", "at", "a", "relatively", "young", "age", "and", "three", "of", "whom", "suffered", "from", "severe", "osteomalacia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]