Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

[ "Our", "study", "provides", "further", "evidence", "of", "the", "coexistence", "of", "IIM", "with", "axSpA." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3 ]

[ "In", "patients", "with", "axSpA", "who", "have", "skin", "rash", ",", "interstitial", "lung", "disease", "(", "ILD", ")", ",", "myalgia", ",", "or", "muscle", "weakness", ",", "we", "should", "suspect", "that", "they", "may", "have", "IIM", "." ]

[ 0, 0, 0, 3, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Summary", "Multiple", "endocrine", "neoplasia", "type", "1", "(", "MEN1", ")", "is", "a", "rare", "inherited", "endocrine", "disorder", "with", "a", "high", "rate", "of", "penetrance", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "incidence", "of", "MEN1", "is", "1/30,000", "in", "the", "general", "population", ";", "however", ",", "it", "is", "quite", "rare", "for", "a", "patient", "to", "present", "for", "medical", "attention", "with", "MEN1", "for", "the", "first", "time", "in", "pregnancy", "." ]

[ 0, 5, 0, 3, 0, 7, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Primary", "hyperparathyroidism", "(", "PHPT", ")", "is", "one", "of", "the", "most", "common", "features", "of", "MEN1", "." ]

[ 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "The", "incidence", "of", "PHPT", "occurring", "in", "pregnancy", "is", "1", "%", "." ]

[ 0, 5, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Despite", "advances", "in", "the", "medical", ",", "surgical", "and", "obstetric", "care", "over", "the", "years", ",", "management", "of", "this", "condition", "during", "pregnancy", "may", "be", "challenging", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "It", "can", "be", "difficult", "to", "identify", "pregnant", "women", "with", "PHPT", "requiring", "intervention", "and", "to", "monitor", "safely", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Hypercalcemia", "can", "result", "in", "significant", "maternal", "and", "fetal", "adverse", "outcomes", "including", ":", "miscarriage", ",", "intrauterine", "growth", "restriction", ",", "preterm", "delivery", ",", "neonatal", "hypocalcaemia", ",", "pre", "-", "eclampsia", "and", "maternal", "nephrolithiasis", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Herein", ",", "we", "present", "a", "case", "study", "of", "a", "lady", "with", "a", "strong", "family", "history", "of", "MEN1", ",", "who", "was", "biochemically", "proven", "to", "have", "PHPT", "and", "evidence", "of", "Zollinger", "Ellison", "Syndrome", "(", "ZE", ")", "on", "endoscopy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "patient", "delayed", "her", "assisted", "pregnancy", "plans", "for", "in", "vitro", "fertilization", "(", "IVF", ")", "until", "completion", "of", "the", "MEN1", "workup", ";", "nevertheless", ",", "she", "spontaneously", "achieved", "an", "unplanned", "pregnancy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "As", "a", "result", ",", "she", "required", "intervention", "with", "parathyroidectomy", "in", "the", "second", "trimester", "of", "her", "pregnancy", "as", "her", "calcium", "level", "continued", "to", "rise", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "case", "study", "highlights", "the", "workup", ",", "follow", "up", "and", "management", "of", "MEN1", "presenting", "with", "PHPT", "and", "ZE", "in", "pregnancy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 3, 0, 3, 0, 0, 0 ]

[ "Learning", "points", "Women", "of", "childbearing", "age", "who", "are", "suspected", "to", "have", "a", "diagnosis", "of", "primary", "hyperparathyroidism", "ideally", "should", "have", "genetic", "testing", "and", "avoid", "pregnancy", "until", "definitive", "plans", "are", "in", "place", "." ]

[ 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Zollinger", "Ellison", "syndrome", "in", "pregnancy", "means", "off", "-", "label", "use", "of", "high", "dose", "of", "proton", "pump", "inhibitors", "(", "PPI", ")", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Use", "of", "PPI", "in", "pregnancy", "is", "considered", "to", "be", "safe", "based", "on", "retrospective", "studies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Omeprazole", ",", "however", ",", "is", "FDA", "class", "C", "drug", "because", "of", "lack", "of", "large", "prospective", "studies", "or", "large", "case", "series", "during", "pregnancy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Calcium", "supplements", "in", "the", "form", "of", "calcium", "carbonate", "must", "be", "converted", "to", "calcium", "chloride", "by", "gastric", "acid", "in", "order", "to", "be", "absorbed", ",", "however", ",", "patients", "rendered", "achlorhydric", "as", "a", "result", "of", "PPI", "use", "will", "have", "impaired", "absorption", "of", "calcium", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Therefore", ",", "use", "of", "calcium", "citrate", "might", "be", "considered", "a", "better", "option", "in", "this", "case", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "Mitochondrial", "diseases", ",", "also", "known", "as", "oxidative", "phosphorylation", "(", "OXPHOS", ")", "disorders", ",", "with", "a", "prevalence", "rate", "of", "1:5000", ",", "are", "the", "most", "frequent", "inherited", "metabolic", "diseases", "." ]

[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 2, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 7, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Leigh", "Syndrome", "French", "Canadian", "type", "(", "LSFC", ")", ",", "is", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "nuclear", "gene", "(", "2p16", ")", "leucine", "-", "rich", "pentatricopeptide", "repeat", "-", "containing", "(", "LRPPRC", ")", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "It", "is", "an", "autosomal", "recessive", "neurogenetic", "OXPHOS", "disorder", ",", "phenotypically", "distinct", "from", "other", "types", "of", "Leigh", "syndrome", ",", "with", "a", "carrier", "frequency", "up", "to", "1:23", "and", "an", "incidence", "of", "1:2063", "in", "the", "Saguenay", "-", "Lac", "-", "St", "Jean", "region", "of", "Quebec", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 7, 0, 0, 9, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 0 ]

[ "Recently", ",", "LSFC", "has", "also", "been", "reported", "outside", "the", "French", "-", "Canadian", "population", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 16, 16, 16, 0 ]

[ "Patient", "presentation", "We", "report", "a", "male", "Italian", "(", "Sicilian", ")", "child", ",", "born", "preterm", "at", "28", "+", "6/7", "weeks", "gestation", ",", "carrying", "a", "novel", "LRPPRC", "compound", "heterozygous", "mutation", ",", "with", "facial", "dysmorphisms", ",", "neonatal", "hypotonia", ",", "non", "-", "epileptic", "paroxysmal", "motor", "phenomena", ",", "and", "absent", "sucking", "-", "swallowing", "-", "breathing", "coordination", "requiring", ",", "at", "4.5", "months", ",", "a", "percutaneous", "endoscopic", "gastrostomy", "tube", "placement", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 13, 15, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "At", "5", "months", "brain", "Magnetic", "Resonance", "Imaging", "showed", "diffuse", "cortical", "atrophy", ",", "hypoplasia", "of", "corpus", "callosum", ",", "cerebellar", "vermis", "hypoplasia", ",", "and", "unfolded", "hippocampi", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Both", "auditory", "and", "visual", "evoked", "potentials", "were", "pathological", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "following", "months", "Video", "EEG", "confirmed", "the", "persistence", "of", "sporadic", "non", "epileptic", "motor", "phenomena", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "No", "episode", "of", "metabolic", "decompensation", ",", "acidosis", "or", "ketosis", ",", "frequently", "observed", "in", "LSFC", "has", "been", "reported", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Actually", ",", "aged", "14", "months", "corrected", "age", "for", "prematurity", ",", "the", "child", "shows", "a", "severe", "global", "developmental", "delay", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Metabolic", "investigations", "and", "array", "Comparative", "Genomic", "Hybridization", "(", "aCGH", ")", "results", "were", "normal", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Whole", "-", "exome", "sequencing", "(", "WES", ")", "found", "a", "compound", "heterozygous", "mutation", "in", "the", "LRPPRC", "gene", ",", "c.1921", "-", "7A", ">", "G", "and", "c.2056A", ">", "G", "(", "p.", "Ile686Val", ")", ",", "splicing", "-", "site", "and", "missense", "variants", ",", "inherited", "from", "the", "mother", "and", "the", "father", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "We", "first", "characterized", "the", "clinical", "and", "molecular", "features", "of", "a", "novel", "LRPPRC", "variant", "in", "a", "male", "Sicilian", "child", "with", "early", "onset", "encephalopathy", "and", "psychomotor", "impairment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 15, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Our", "patient", "showed", "a", "phenotype", "characterized", "by", "a", "severe", "neurodevelopmental", "delay", "and", "absence", "of", "metabolic", "decompensation", "attributable", "to", "a", "probable", "residual", "enzymatic", "activity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "LRPPRC", "is", "a", "rare", "cause", "of", "metabolic", "encephalopathy", "outside", "of", "Québec", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Our", "patient", "adds", "to", "and", "broaden", "the", "spectrum", "of", "LSFC", "phenotypes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "WES", "analysis", "is", "a", "pivotal", "genetic", "test", "and", "should", "be", "performed", "in", "infants", "and", "children", "with", "hypotonia", "and", "developmental", "delay", "in", "whom", "metabolic", "investigations", "and", "aCGH", "are", "normal", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "present", "a", "case", "report", "of", "a", "32", "-", "year", "-", "old", "woman", "diagnosed", "with", "opticomyelitis", "of", "Devic", "(", "OMD", ")", "and", "systemic", "lupus", "erythematosus", "(", "SLE", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0 ]

[ "The", "onset", "of", "neurological", "symptoms", "was", "with", "optic", "neuritis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Five", "months", "later", "the", "neurological", "deficit", "progressed", "within", "a", "few", "days", "to", "lower", "paraplegia", "and", "upper", "paraparesis", ",", "retention", "of", "urine", "and", "faeces", ",", "impaired", "somatic", "and", "deep", "sensation", "below", "the", "level", "of", "Th1", "dermatome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "results", "from", "laboratory", "investigations", "confirmed", "anaemic", "syndrome", ",", "increased", "urea", "and", "creatinine", ",", "hypoproteinemia", "and", "severe", "proteinuria", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "results", "from", "CSF", "investigations", "demonstrated", "hyperproteinorachia", "with", "extremely", "high", "Ig", "fractions", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Serum", "and", "CSF", "oligoclonal", "bands", "and", "positive", "serum", "Aquaporin", "IgG", "32", "times", "higher", "than", "the", "upper", "referent", "limit", "were", "found", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "association", "with", "SLE", "was", "confirmed", "by", "the", "increased", "levels", "of", "total", "ANA", "and", "anti", "-", "ds", "-", "DNA", "ANA", "." ]

[ 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "MRT", "visualized", "the", "spinal", "cord", "as", "non", "-", "homogenously", "hypointense", "on", "T1", "and", "extremely", "hyperintense", "on", "FLAIR", "sequences", "through", "its", "whole", "length", "up", "to", "the", "bulbar", "-", "pontine", "region", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "MRT", "findings", "and", "the", "serum", "Aquaporin", "IgG", "confirmed", "the", "diagnosis", "OMD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "The", "patient", "was", "treated", "with", "intravenous", "immunomodulating", "agents", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "consider", "the", "presented", "case", "of", "special", "interest", "because", "of", "the", "comorbidity", "of", "an", "aggressive", "autoimmune", "systemic", "and", "an", "organ", "-", "specific", "disease", "of", "the", "central", "nervous", "system", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Osteogenesis", "imperfecta", "(", "OI", ")", "is", "a", "heritable", "disorder", "that", "mainly", "affects", "the", "skeleton", "." ]

[ 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "inheritance", "is", "mostly", "autosomal", "dominant", "and", "associated", "to", "mutations", "in", "one", "of", "the", "two", "genes", ",", "COL1A1", "and", "COL1A2", ",", "encoding", "for", "the", "type", "I", "collagen", "α", "chains", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "According", "to", "more", "than", "1500", "described", "mutation", "sites", "and", "to", "outcome", "spanning", "from", "very", "mild", "cases", "to", "perinatal", "-", "lethality", ",", "OI", "is", "characterized", "by", "a", "wide", "genotype", "/", "phenotype", "heterogeneity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "order", "to", "identify", "common", "affected", "molecular", "-", "pathways", "and", "disease", "biomarkers", "in", "OI", "probands", "with", "different", "mutations", "and", "lethal", "or", "surviving", "phenotypes", ",", "primary", "fibroblasts", "from", "dominant", "OI", "patients", ",", "carrying", "COL1A1", "or", "COL1A2", "defects", ",", "were", "investigated", "by", "applying", "a", "Tandem", "Mass", "Tag", "labeling", "-", "Liquid", "Chromatography", "-", "Tandem", "Mass", "Spectrometry", "(", "TMT", "LC", "-", "MS", "/", "MS", ")", "proteomics", "approach", "and", "bioinformatic", "tools", "for", "comparative", "protein", "-", "abundance", "profiling", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "While", "no", "difference", "in", "α1", "or", "α2", "abundance", "was", "detected", "among", "lethal", "(", "type", "II", ")", "and", "not", "-", "lethal", "(", "type", "III", ")", "OI", "patients", ",", "17", "proteins", ",", "with", "key", "effects", "on", "matrix", "structure", "and", "organization", ",", "cell", "signaling", ",", "and", "cell", "and", "tissue", "development", "and", "differentiation", ",", "were", "significantly", "different", "between", "type", "II", "and", "type", "III", "OI", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Among", "them", ",", "some", "non", "-", "collagenous", "extracellular", "matrix", "(", "ECM", ")", "proteins", "(", "e.g.", ",", "decorin", "and", "fibrillin-1", ")", "and", "proteins", "modulating", "cytoskeleton", "(", "e.g.", ",", "nestin", "and", "palladin", ")", "directly", "correlate", "to", "the", "severity", "of", "the", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Their", "defective", "presence", "may", "define", "proband", "-", "failure", "in", "balancing", "aberrances", "related", "to", "mutant", "collagen", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "To", "demonstrate", "that", "delayed", "cord", "clamping", "(", "DCC", ")", "is", "safe", "in", "mothers", "with", "confirmed", "SARS", "-", "CoV-2", "infection", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Design", ",", "setting", "and", "participants", "Prospective", "observational", "study", "involving", "epidemiological", "information", "from", "403", "pregnant", "women", "with", "SARS", "-", "CoV-2", "between", "1", "March", "and", "31", "May", "2020", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 12, 12, 12, 12, 0 ]

[ "Data", "were", "collected", "from", "70", "centres", "that", "participate", "in", "the", "Spanish", "Registry", "of", "COVID-19", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Methods", "Patients", "'", "information", "was", "collected", "from", "their", "medical", "chart", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Main", "outcomes", "and", "measures", "The", "rate", "of", "perinatal", "transmission", "of", "SARS", "-", "CoV-2", "and", "development", "of", "the", "infection", "in", "neonates", "within", "14", "days", "postpartum", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "The", "early", "cord", "clamping", "(", "ECC", ")", "group", "consisted", "of", "231", "infants", "(", "57.3", "%", ")", "and", "the", "DCC", "group", "consisted", "of", "172", "infants", "(", "42.7", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Five", "positive", "newborns", "(", "1.7", "%", "of", "total", "tests", "performed", ")", "were", "identified", "with", "the", "nasopharyngeal", "PCR", "tests", "performed", "in", "the", "first", "12", "hours", "postpartum", ",", "two", "from", "the", "ECC", "group", "(", "1.7", "%", ")", "and", "three", "from", "the", "DCC", "group", "(", "3.6", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "No", "significant", "differences", "between", "groups", "were", "found", "regarding", "neonatal", "tests", "for", "SARS", "-", "CoV-2", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0 ]

[ "No", "confirmed", "cases", "of", "vertical", "transmission", "were", "detected", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "percentage", "of", "mothers", "who", "made", "skin", "-", "to", "-", "skin", "contact", "within", "the", "first", "24", "hours", "after", "delivery", "was", "significantly", "higher", "in", "the", "DCC", "group", "(", "84.3", "%", "versus", "45.9", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Breastfeeding", "in", "the", "immediate", "postpartum", "period", "was", "also", "significantly", "higher", "in", "the", "DCC", "group", "(", "77.3", "%", "versus", "50.2", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "The", "results", "of", "our", "study", "show", "no", "differences", "in", "perinatal", "outcomes", "when", "performing", "ECC", "or", "DCC", ",", "and", "skin", "-", "to", "-", "skin", "contact", ",", "or", "breastfeeding", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Tweetable", "abstract", "This", "study", "demonstrates", "that", "delayed", "cord", "clamping", "is", "safe", "in", "mothers", "with", "confirmed", "SARS", "-", "CoV-2", "infection", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Stroke", "is", "a", "leading", "cause", "of", "disability", "and", "mortality", "all", "over", "the", "world", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Due", "to", "an", "aging", "population", ",", "the", "incidence", "of", "stroke", "is", "rising", "significantly", ",", "which", "has", "led", "to", "devastating", "consequences", "for", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "addition", "to", "traditional", "risk", "factors", "such", "as", "age", ",", "hypertension", ",", "hyperlipidemia", ",", "diabetes", "and", "atrial", "fibrillation", ",", "sleep", "disorders", ",", "as", "independent", "modifiable", "risk", "factors", "for", "stroke", ",", "have", "been", "highlighted", "increasingly", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "review", ",", "we", "provide", "an", "overview", "of", "common", "types", "of", "current", "sleep", "disturbances", "in", "cerebrovascular", "diseases", ",", "including", "insomnia", ",", "hypersomnia", ",", "breathing", "-", "related", "sleep", "disorders", ",", "and", "parasomnias", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Moreover", ",", "evidence", "-", "based", "clinical", "therapeutic", "strategies", "and", "pitfalls", "of", "specific", "sleep", "disorders", "after", "stroke", "are", "discussed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "also", "review", "the", "neurobiological", "mechanisms", "of", "these", "treatments", "as", "well", "as", "their", "effects", "on", "stroke", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Since", "depression", "after", "stroke", "is", "so", "prevalent", "and", "closely", "related", "to", "sleep", "disorders", ",", "treatments", "of", "post", "-", "stroke", "depression", "are", "also", "briefly", "mentioned", "in", "this", "review", "article", "." ]

[ 0, 1, 0, 1, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Metabolic", "liver", "diseases", "(", "MLD", ")", "are", "an", "important", "group", "of", "disorders", "presenting", "with", "neonatal", "cholestasis", "(", "NC", ")", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0 ]

[ "The", "spectrum", "of", "liver", "involvement", "is", "wide", "and", "the", "presumptive", "diagnosis", "is", "traditionally", "based", "on", "clinical", "and", "laboratory", "findings", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Recently", ",", "next", "-", "generation", "sequencing", "(", "NGS", ")", "panels", "have", "emerged", "as", "an", "appealing", "tool", "to", "diagnose", "neonatal", "/", "infantile", "cholestatic", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "The", "aim", "of", "this", "study", "was", "to", "identify", "clinical", "phenotypes", "of", "liver", "injury", "and", "contribute", "to", "find", "a", "diagnostic", "methodology", "that", "integrates", "new", "molecular", "diagnostic", "tools", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "retrospectively", "analyzed", "the", "clinical", "and", "biochemical", "features", "of", "16", "patients", "with", "MLD", "and", "NC", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0 ]

[ "Patients", "were", "categorized", "into", "three", "groups", ":", "A", "-", "NC", "with", "liver", "failure", "(", "N", "=", "8)", ":", "tyrosinemia", "type", "I", "(", "n", "=", "2", ")", ",", "classic", "galactosemia", "(", "n", "=", "5", ")", ",", "mitochondrial", "DNA", "depletion", "syndrome", "(", "n", "=", "1", ")", ";", "B", "-", "NC", "evolving", "with", "chronic", "liver", "disease", "(", "N", "=", "5", "):", "argininemia", "(", "n", "=", "2", ")", ";", "mitochondrial", "cytopathy", "(", "n", "=", "1", ")", ";", "congenital", "disorders", "of", "glycosylation", "type", "Ia", "(", "n", "=", "1", ")", ";", "Zellweger", "syndrome", "(", "n", "=", "1", ")", ";", "and", "C", "-", "transient", "NC", "(", "N", "=", "3", "):", "Niemann", "-", "Pick", "type", "C", "(", "n", "=", "2", ")", ",", "citrullinemia", "type", "II", "(", "n", "=", "1).Conclusion", ":", "MLD", "presenting", "with", "NC", "can", "be", "categorized", "into", "three", "main", "clinical", "phenotypes", "of", "liver", "injury", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "highlight", "transient", "NC", "as", "a", "clue", "for", "MLD", "that", "must", "be", "pursued", "." ]

[ 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "New", "molecular", "diagnostic", "tools", "can", "play", "a", "key", "role", ",", "but", "application", "criteria", "must", "be", "established", "to", "make", "them", "cost", "-", "effective", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "What", "is", "Known", ":", "Metabolic", "liver", "diseases", "are", "an", "important", "group", "of", "disorders", "presenting", "with", "neonatal", "cholestasis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "The", "diagnostic", "approach", "is", "challenging", "and", "traditionally", "based", "on", "clinical", "and", "laboratory", "findings", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Next", "-", "generation", "sequencing", "is", "a", "recent", "and", "rapidly", "developing", "tool", "in", "pediatric", "hepatology", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "What", "is", "New", ":", "We", "provide", "a", "liver", "-", "targeted", "characterization", "of", "metabolic", "liver", "diseases", "presenting", "with", "neonatal", "cholestasis", ",", "categorizing", "them", "into", "three", "clinical", "phenotypes", "that", "may", "narrow", "the", "diagnostic", "possibilities", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "clinical", "decision", "-", "making", "algorithm", "is", "proposed", ",", "in", "which", "the", "NGS", "technology", "is", "integrated", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Many", "adrenocortical", "diseases", "are", "more", "prevalent", "in", "women", "than", "in", "men", ",", "but", "the", "reasons", "underlying", "this", "sex", "bias", "are", "still", "unknown", "." ]

[ 0, 1, 2, 0, 0, 5, 0, 13, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Recent", "studies", "involving", "gonadectomy", "and", "sex", "hormone", "replacement", "experiments", "in", "mice", "have", "shed", "some", "light", "onto", "the", "molecular", "basis", "of", "sexual", "dimorphism", "in", "the", "adrenal", "cortex", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Indeed", ",", "it", "has", "been", "shown", "that", "gonadal", "hormones", "influence", "many", "aspects", "of", "adrenal", "physiology", ",", "ranging", "from", "stem", "cell", "-", "dependent", "tissue", "turnover", "to", "steroidogenesis", "and", "X", "-", "zone", "dynamics", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "article", "reviews", "current", "knowledge", "on", "adrenal", "cortex", "sexual", "dimorphism", "and", "the", "potential", "mechanisms", "underlying", "sex", "hormone", "influence", "of", "adrenal", "homeostasis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Both", "topics", "are", "expected", "to", "contribute", "to", "personalized", "and", "novel", "therapeutic", "approaches", "in", "the", "future", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "The", "European", "Rare", "Kidney", "Disease", "Reference", "Network", "(", "ERKNet", ")", "recently", "established", "ERKReg", ",", "a", "Web", "-", "based", "registry", "for", "all", "patients", "with", "rare", "kidney", "diseases", "." ]

[ 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "The", "main", "objectives", "of", "this", "core", "registry", "are", "to", "generate", "epidemiological", "information", ",", "identify", "current", "patient", "cohort", "for", "clinical", "research", ",", "explore", "diagnostic", "and", "therapeutic", "management", "practices", ",", "and", "monitor", "treatment", "performance", "and", "patient", "'s", "outcomes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "registry", "has", "a", "modular", "design", "that", "allows", "to", "integrate", "comprehensive", "disease", "-", "specific", "registries", "as", "extensions", "to", "the", "core", "database", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "diagnosis", "(", "Orphacode", ")", "and", "diagnostic", "information", "(", "clinical", ",", "imaging", ",", "histopathological", ",", "biochemical", ",", "immunological", "and", "genetic", ")", "are", "recorded", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Anthropometric", ",", "kidney", "function", ",", "and", "disease", "-", "specific", "management", "and", "outcome", "items", "informing", "a", "set", "of", "61", "key", "performance", "indicators", "(", "KPIs", ")", "are", "obtained", "annually", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Data", "quality", "is", "ensured", "by", "automated", "plausibility", "checks", "upon", "data", "entry", "and", "regular", "offline", "database", "checks", "prompting", "queries", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Centre", "KPI", "statistics", "and", "benchmarking", "are", "calculated", "automatically", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Within", "the", "first", "24", "months", "since", "its", "launch", ",", "7607", "patients", "were", "enrolled", "to", "the", "registry", "at", "45", "pediatric", "and", "12", "specialized", "adult", "nephrology", "units", "from", "21", "countries", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]