Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

[ "The", "pooled", "sample", "included", "data", "on", "cognitive", "abilities", "of", "1649", "individuals", "reported", "in", "58", "citations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "total", "of", "556", "patients", "(", "34", "%", ")", "functioned", "in", "the", "range", "of", "intellectual", "disabilities", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "decline", "in", "the", "proportion", "of", "intellectual", "disabilities", "in", "six", "disorders", ",", "ranged", "from", "7", "%", "to", "41", "%", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "from", "various", "studies", "differed", "and", "the", "cohorts", "varied", "with", "respect", "to", "age", "at", "symptom", "onset", ",", "age", "at", "diagnosis", "and", "treatment", "initiation", ",", "current", "age", ",", "severity", "of", "the", "metabolic", "deficiency", ",", "management", "strategies", ",", "and", "ethnic", "origins", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "proportion", "of", "cases", "with", "intellectual", "disabilities", "ranged", "from", "9", "%", "to", "65", "%", "after", "2000", "in", "the", "seven", "UCDs", "associated", "with", "cognitive", "deficits", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Positive", "outcomes", "from", "some", "studies", "suggest", "that", "it", "is", "possible", "to", "prevent", "or", "reverse", "the", "adverse", "impact", "of", "UCDs", "on", "neuropsychological", "functioning", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "It", "is", "time", "to", "raise", "the", "bar", "in", "terms", "of", "expectations", "for", "treatment", "effectiveness", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "diagnosis", "of", "autoimmune", "polyglandular", "syndrome", "(", "APS", ")", "types", "1/2", "is", "difficult", "due", "to", "their", "rarity", "and", "nonspecific", "clinical", "manifestations", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "APS-1", "development", "can", "be", "identified", "with", "assays", "for", "autoantibodies", "against", "cytokines", ",", "and", "APS-2", "development", "with", "organ", "-", "specific", "antibodies", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "study", ",", "a", "microarray", "-", "based", "multiplex", "assay", "was", "proposed", "for", "simultaneous", "detection", "of", "both", "organ", "-", "specific", "(", "anti-21", "-", "OH", ",", "anti", "-", "GAD-65", ",", "anti", "-", "IA2", ",", "anti", "-", "ICA", ",", "anti", "-", "TG", ",", "and", "anti", "-", "TPO", ")", "and", "APS-1", "-", "specific", "(", "anti", "-", "IFN", "-", "ω", ",", "anti", "-", "IFN", "-", "α-2a", ",", "and", "anti", "-", "IL-22", ")", "autoantibodies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Herein", ",", "206", "serum", "samples", "from", "adult", "patients", "with", "APS-1", ",", "APS-2", ",", "isolated", "autoimmune", "endocrine", "pathologies", "or", "non", "-", "autoimmune", "endocrine", "pathologies", "and", "from", "healthy", "donors", "were", "analyzed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "prevalence", "of", "autoantibodies", "differed", "among", "the", "groups", "of", "healthy", "donors", "and", "patients", "with", "non-", ",", "mono-", "and", "multi", "-", "endocrine", "diseases", "." ]

[ 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "APS-1", "patients", "were", "characterized", "by", "the", "presence", "of", "at", "least", "two", "specific", "autoantibodies", "(", "specificity", "99.5", "%", ",", "sensitivity", "100", "%", ")", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Furthermore", ",", "in", "16", "of", "the", "18", "patients", ",", "the", "APS-1", "assay", "revealed", "triple", "positivity", "for", "autoantibodies", "against", "IFN", "-", "ω", ",", "IFN", "-", "α-2a", "and", "IL-22", "(", "specificity", "100", "%", ",", "sensitivity", "88.9", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "No", "anti", "-", "cytokine", "autoantibodies", "were", "found", "in", "the", "group", "of", "patients", "with", "non", "-", "APS-1", "polyendocrine", "autoimmunity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0 ]

[ "The", "accuracy", "of", "the", "microarray", "-", "based", "assay", "compared", "to", "ELISA", "for", "organ", "-", "specific", "autoantibodies", "was", "88.8", "-", "97.6", "%", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "multiplex", "assay", "can", "be", "part", "of", "the", "strategy", "for", "diagnosing", "and", "predicting", "the", "development", "of", "APS", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "We", "have", "studied", "36", "patients", "with", "HPRT", "deficiency", ",", "25", "with", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "and", "11", "with", "partial", "HPRT", "deficiency", "(", "grades", "1", "to", "3", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "diagnosed", "with", "HPRT", "deficiency", "have", "increased", "50", "%", "since", "2000", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 0 ]

[ "The", "most", "relevant", "recent", "advances", "have", "been", "made", "in", "molecular", "diagnosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Nevertheless", ",", "enzyme", "determinations", "are", "still", "essential", "for", "the", "diagnosis", "of", "HPRT", "deficiency", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Therapy", "for", "the", "neurological", "manifestations", "of", "HPRT", "deficiency", "has", "not", "advanced", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Allopurinol", "remains", "the", "drug", "of", "choice", "to", "diminish", "uric", "acid", "overproduction", ",", "but", "the", "optimal", "allopurinol", "dose", "must", "be", "established", "in", "each", "patient", "to", "prevent", "xanthine", "or", "uric", "acid", "urolithiasis", ",", "a", "process", "aided", "by", "sequential", "determination", "of", "urinary", "oxypurines", "and", "uric", "acid", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Introduction", "Obstructive", "sleep", "apnea", "is", "highly", "prevalent", "in", "non", "-", "syndromic", "Pierre", "Robin", "sequence", "patients", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ "Studies", "have", "found", "a", "probable", "relationship", "between", "obstructive", "sleep", "apnea", "and", "nasal", "obstruction", "and", "between", "obstructive", "sleep", "apnea", "and", "enuresis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ "Assessment", "of", "the", "relationship", "between", "these", "variables", "in", "non", "-", "syndromic", "Pierre", "Robin", "sequence", "patients", "is", "scarce", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "The", "present", "study", "aims", "to", "evaluate", "the", "relationship", "between", "symptoms", "of", "obstructive", "sleep", "apnea", ",", "nasal", "obstruction", "and", "enuresis", ",", "determining", "the", "prevalence", "of", "symptoms", "suggestive", "of", "these", "conditions", ",", "in", "schoolchildren", "with", "non", "-", "syndromic", "Pierre", "Robin", "sequence", ",", "and", "describe", "the", "prevalence", "of", "excessive", "daytime", "sleepiness", "habitual", "snoring", "and", "voiding", "dysfunction", "symptoms", "associated", "with", "enuresis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "This", "was", "a", "prospective", "analytical", "cross", "-", "sectional", "study", "developed", "at", "a", "reference", "center", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Anthropometric", "measurements", "and", "a", "structured", "clinical", "interview", "were", "carried", "out", "in", "a", "sample", "of", "48", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "instruments", "sleep", "disorders", "scale", "in", "children", "nasal", "congestion", "index", "questionnaire", "(", "CQ-5", ")", ",", "and", "the", "voiding", "dysfunction", "symptom", "score", "questionnaire", "were", "used", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Statistical", "analysis", "was", "performed", "for", "p", "<", "0.05", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Positive", "sleep", "disorders", "scale", "in", "children", "scores", "for", "obstructive", "sleep", "apnea", "and", "CQ-5", "for", "nasal", "obstruction", "were", "observed", "in", "38.78", "%", "and", "16.33", "%", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Enuresis", "was", "reported", "in", "16.33", "%", "of", "children", ",", "being", "characterized", "as", "primary", "in", "71.43", "%", "and", "polysymptomatic", "in", "55.55", "%", ";", "according", "to", "the", "voiding", "dysfunction", "symptom", "score", "questionnaire", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "was", "a", "significant", "relationship", "between", "nasal", "obstruction", "and", "obstructive", "sleep", "apnea", "symptoms", "(", "p", "<", "0.05", ")", ",", "but", "no", "significance", "was", "found", "between", "obstructive", "sleep", "apnea", "symptoms", "and", "enuresis", ",", "and", "between", "nasal", "obstruction", "and", "enuresis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "prevalence", "of", "excessive", "daytime", "sleepiness", "was", "12.24", "%", "and", "of", "habitual", "snoring", ",", "48.98", "%", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "family", "history", "of", "enuresis", ",", "younger", "age", "in", "years", "and", "a", "positive", "voiding", "dysfunction", "symptom", "score", "questionnaire", "score", "were", "associated", "with", "a", "higher", "prevalence", "of", "enuresis", "(", "p", "<", "0.05", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "Children", "with", "non", "-", "syndromic", "Pierre", "Robin", "sequence", "are", "at", "high", "risk", "for", "obstructive", "sleep", "apnea", "symptoms", "and", "habitual", "snoring", ",", "with", "a", "correlation", "being", "observed", "between", "nasal", "obstruction", "and", "obstructive", "sleep", "apnea", "symptoms", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[ "In", "addition", ",", "the", "study", "showed", "that", "non", "-", "syndromic", "Pierre", "Robin", "sequence", ",", "obstructive", "sleep", "apnea", "and", "nasal", "obstruction", "symptoms", "were", "not", "risk", "factors", "for", "enuresis", "in", "these", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Hepatocellular", "carcinoma", "(", "HCC", ")", "is", "the", "most", "common", "primary", "cancer", "of", "the", "liver", "with", "high", "morbidity", "and", "mortality", "rates", "worldwide", "." ]

[ 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "Since", "1963", ",", "when", "alpha", "-", "fetoprotein", "(", "AFP", ")", "was", "discovered", "as", "a", "first", "HCC", "serum", "biomarker", ",", "several", "other", "protein", "biomarkers", "have", "been", "identified", "and", "introduced", "into", "clinical", "practice", "." ]

[ 0, 11, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "insufficient", "specificity", "and", "sensitivity", "of", "these", "biomarkers", "dictate", "the", "necessity", "of", "novel", "biomarker", "discovery", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Remarkable", "advancements", "in", "integrated", "multiomics", "technologies", "for", "the", "identification", "of", "gene", "expression", "and", "protein", "or", "metabolite", "distribution", "patterns", "can", "facilitate", "rising", "to", "this", "challenge", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Current", "multiomics", "technologies", "lead", "to", "the", "accumulation", "of", "a", "huge", "amount", "of", "data", ",", "which", "requires", "clustering", "and", "finding", "correlations", "between", "various", "datasets", "and", "developing", "predictive", "models", "for", "data", "filtering", ",", "pre", "-", "processing", ",", "and", "reducing", "dimensionality", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Artificial", "intelligence", "(", "AI", ")", "technologies", "have", "an", "enormous", "potential", "to", "overcome", "accelerated", "data", "growth", ",", "complexity", ",", "and", "heterogeneity", "within", "and", "across", "data", "sources", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "review", "focuses", "on", "the", "recent", "progress", "in", "integrative", "proteomic", "profiling", "strategies", "and", "their", "usage", "in", "combination", "with", "machine", "learning", "and", "deep", "learning", "technologies", "for", "the", "discovery", "of", "novel", "biomarker", "candidates", "for", "HCC", "early", "diagnosis", "and", "prognosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "discuss", "conventional", "and", "promising", "proteomic", "biomarkers", "of", "HCC", "such", "as", "AFP", ",", "lens", "culinaris", "agglutinin", "(", "LCA)-reactive", "L3", "glycoform", "of", "AFP", "(", "AFP", "-", "L3", ")", ",", "des", "-", "gamma", "-", "carboxyprothrombin", "(", "DCP", ")", ",", "osteopontin", "(", "OPN", ")", ",", "glypican-3", "(", "GPC3", ")", ",", "dickkopf-1", "(", "DKK1", ")", ",", "midkine", "(", "MDK", ")", ",", "and", "squamous", "cell", "carcinoma", "antigen", "(", "SCCA", ")", "and", "highlight", "their", "functional", "significance", "including", "the", "involvement", "in", "cell", "signaling", "such", "as", "Wnt", "/", "β0", "-", "catenin", ",", "PI3K", "/", "Akt", ",", "integrin", "αvβ03", "/", "NF", "-", "κB", "/", "HIF-1α", ",", "JAK", "/", "STAT3", "and", "MAPK", "/", "ERK", "-", "mediated", "pathways", "dysregulated", "in", "HCC", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "We", "show", "that", "currently", "available", "computational", "platforms", "for", "big", "data", "analysis", "and", "AI", "technologies", "can", "both", "enhance", "proteomic", "profiling", "and", "improve", "imaging", "techniques", "to", "enhance", "the", "translational", "application", "of", "proteomics", "data", "into", "precision", "medicine", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Congenital", "hypothyroidism", "(", "CH", ")", "is", "a", "thyroid", "hormone", "deficiency", "syndrome", "in", "newborns", "resulting", "from", "incomplete", "thyroid", "development", "and", "decreased", "thyroid", "hormone", "biosynthesis", "or", "thyroid", "-", "stimulating", "hormone", "secretion", "." ]

[ 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Without", "early", "treatment", ",", "newborns", "with", "CH", "have", "irreversible", "neurological", "deficits", "and", "long", "-", "term", "metabolic", "complications", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Therefore", ",", "several", "countries", "have", "implemented", "widespread", "newborn", "screening", "to", "identify", "and", "treat", "CH", "in", "newborns", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "newborn", "screening", "has", "improved", "diagnosis", "and", "treatment", "outcomes", "for", "CH", ",", "several", "questions", "remain", "concerning", "the", "etiology", "and", "increased", "incidence", "of", "CH", "in", "different", "populations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Moreover", ",", "the", "increase", "in", "the", "number", "of", "preterm", ",", "low", "-", "birth", "-", "weight", "newborns", "and", "of", "newborns", "admitted", "to", "the", "neonatal", "intensive", "care", "unit", "presenting", "with", "CH", "requires", "additional", "research", "to", "detect", "and", "treat", "all", "forms", "of", "CH", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "MYH9", "-related", "disease", "(", "MYH9", "-RD", ")", "is", "an", "autosomal", "-", "dominant", "thrombocytopenia", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "gene", "for", "non", "-", "muscle", "myosin", "heavy", "chain", "IIA", "(", "NMMHC", "-", "IIA", ")", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 3, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "present", "congenital", "macrothrombocytopenia", "and", "inclusions", "of", "NMMHC", "-", "IIA", "in", "leukocytes", ",", "and", "have", "a", "variable", "risk", "of", "developing", "kidney", "damage", ",", "sensorineural", "deafness", ",", "presenile", "cataracts", "and/or", "liver", "enzymes", "abnormalities", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "spectrum", "of", "mutations", "found", "in", "MYH9", "-RD", "patients", "is", "limited", "and", "the", "incidence", "and", "severity", "of", "the", "non", "-", "congenital", "features", "are", "predicted", "by", "the", "causative", "MYH9", "variant", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "particular", ",", "different", "alterations", "of", "the", "C", "-", "terminal", "tail", "domain", "of", "NMMHC", "-", "IIA", "associate", "with", "remarkably", "different", "disease", "evolution", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "report", "four", "novel", "MYH9", "mutations", "affecting", "the", "tail", "domain", "of", "NMMHC", "-", "IIA", "and", "responsible", "for", "MYH9", "-RD", "in", "four", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 4, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Two", "variants", "cause", "amino", "acid", "substitutions", "in", "the", "coiled", "-", "coil", "region", "of", "NMMHC", "-", "IIA", ",", "while", "the", "other", "two", "are", "a", "splicing", "variant", "and", "a", "single", "nucleotide", "deletion", "both", "resulting", "in", "frameshift", "alterations", "of", "the", "short", "non", "-", "helical", "tailpiece", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Characterization", "of", "phenotypes", "of", "affected", "individuals", "shows", "that", "all", "of", "these", "novel", "variants", "are", "associated", "with", "a", "mild", "clinical", "evolution", "of", "the", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Introduction", "Angelman", "syndrome", "(", "AS", ")", "is", "a", "neurodevelopmental", "disorder", "characterized", "by", "cognitive", "disability", ",", "speech", "impairment", ",", "hyperactivity", "and", "seizures", "." ]

[ 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Movement", "disorders", "have", "been", "reported", "in", "almost", "all", "AS", "subjects", "and", "they", "are", "described", "as", "tremulous", "movements", "of", "limbs", ",", "unsteadiness", ",", "clumsiness", "or", "quick", ",", "jerky", "motions", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "presence", "of", "dystonia", "has", "barely", "been", "mentioned", "in", "subjects", "with", "AS", "and", "has", "never", "been", "studied", "in", "detail", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "purpose", "of", "this", "study", "is", "to", "evaluate", "the", "prevalence", ",", "clinical", "features", "and", "severity", "of", "dystonia", "in", "a", "series", "of", "adolescents", "and", "adults", "with", "AS", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Methods", "Whole", "body", "video", "recordings", "of", "patients", "with", "genetically", "confirmed", "AS", "were", "evaluated", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0 ]

[ "Dystonia", "was", "evaluated", "by", "mean", "of", "the", "movement", "subscale", "of", "Burke", "-", "Fahn", "-", "Marsden", "Dystonia", "Rating", "Scale", "(", "BFM", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Forty", "-", "four", "subjects", "with", "AS", "were", "evaluated", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0 ]

[ "Fourteen", "recordings", "were", "excluded", "due", "to", "poor", "cooperation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "finally", "analyzed", "data", "of", "30", "subjects", "(", "15", "F", ")", "with", "a", "median", "age", "of", "28", "years", "(", "range", "15", "-", "51", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Dystonia", "was", "present", "in", "28/30", "(", "93.3", "%", ")", "subjects", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Among", "these", ",", "dystonia", "involved", "the", "upper", "limbs", "in", "28/28", "(", "100", "%", ")", ",", "lower", "limbs", "in", "8/28", "(", "28.5", "%", ")", ",", "mouth", "in", "7/28", "(", "25", "%", ")", ",", "neck", "in", "3/28", "(", "10.7", "%", ")", ",", "trunk", "in", "1/28", "(", "3.6", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Severity", "of", "dystonia", "ranged", "from", "slight", "to", "moderate", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "was", "a", "linear", "correlation", "between", "severity", "of", "dystonia", "and", "increasing", "age", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "was", "no", "difference", "in", "terms", "of", "severity", "of", "dystonia", "among", "genetic", "subgroups", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "Dystonia", "is", "a", "common", "and", "previously", "underrecognized", "clinical", "feature", "of", "adults", "and", "adolescents", "with", "AS", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Acute", "kidney", "injury", "(", "AKI", ")", "is", "a", "fatal", "complication", "of", "the", "new", "severe", "acute", "respiratory", "syndrome", "coronavirus", "(", "SARS", "-", "CoV-2", ")", "which", "causes", "COVID-19", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Here", ",", "we", "performed", "a", "scoping", "review", "and", "meta", "-", "analysis", "including", "clinical", "studies", "on", "patients", "with", "SARS", "-", "CoV-2", "infection", "with", "data", "on", "AKI", "assessment", "and", "characteristics", ",", "and", "the", "overall", "prevalence", "of", "AKI", "was", "estimated", "using", "a", "random", "-", "effects", "model", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "identified", "21", "articles", "which", "passed", "the", "search", "criteria", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "were", "quantitative", "observational", "studies", "which", "used", "a", "cross", "-", "sectional", ",", "retrospective", ",", "case", "report", ",", "or", "cohort", "methodology", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "showed", "that", "aging", ",", "diabetes", ",", "cardiovascular", "disease", ",", "previous", "chronic", "disease", ",", "and", "other", "comorbidities", "were", "risk", "factors", "of", "AKI", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "the", "prevalence", "of", "proteinuria", ",", "hematuria", ",", "and", "increased", "serum", "creatinine", "was", "reported", "for", "up", "to", "60", "%", "of", "the", "patients", "with", "COVID-19", ",", "the", "overall", "prevalence", "of", "AKI", "was", "estimated", "to", "be", "8", "%", "." ]

[ 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "conclude", "that", "although", "approximately", "two", "-", "thirds", "of", "patients", "with", "COVID-19", "had", "symptoms", "of", "kidney", "damage", ",", "most", "of", "these", "did", "not", "meet", "the", "diagnostic", "criteria", "for", "AKI", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Further", "studies", "should", "be", "performed", "to", "validate", "biomarkers", "for", "improved", "AKI", "diagnosis", "in", "COVID-19", "patients", "and", "new", "treatment", "options", "are", "required", "to", "reduce", "the", "rate", "of", "mortality", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "paper", ",", "the", "author", "enumerates", "cardiac", "defects", "with", "a", "functionally", "single", "ventricle", ",", "summarizes", "single", "ventricle", "physiology", ",", "presents", "a", "summary", "of", "management", "strategies", "to", "address", "the", "single", "ventricle", "defects", ",", "goes", "over", "the", "steps", "of", "staged", "total", "cavo", "-", "pulmonary", "connection", ",", "cites", "the", "prevalence", "of", "inter", "-", "stage", "mortality", ",", "names", "the", "causes", "of", "inter", "-", "stage", "mortality", ",", "discusses", "strategies", "to", "address", "the", "inter", "-", "stage", "mortality", ",", "reviews", "post", "-", "Fontan", "issues", ",", "and", "introduces", "alternative", "approaches", "to", "Fontan", "circulation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Introduction", "21", "-", "hydroxylase", "deficiency", "(", "21", "-", "OHD", ")", "is", "the", "most", "common", "form", "of", "congenital", "adrenal", "hyperplasia", "(", "CAH", ")", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 4, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0 ]

[ "In", "adulthood", ",", "most", "studies", "are", "reported", "in", "females", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0 ]

[ "By", "contrast", ",", "data", "on", "adult", "males", "are", "scarce", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "To", "describe", "a", "series", "of", "adult", "males", "with", "classic", "21", "-", "OHD", "and", "to", "assess", "the", "presence", "of", "adrenal", "masses", "and", "testicular", "adrenal", "rest", "tumors", "(", "TARTs", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 3, 4, 4, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Material", "and", "methods", "Eight", "males", "(", "21", "-", "42", "years", ")", "were", "included", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "evaluated", "clinical", "presentation", ",", "17", "-", "Hydroxyprogesterone", "(", "17", "-", "OHP", ")", ",", "Testosterone", "(", "T", ")", ",", "Δ4Androstenedione", "(", "Δ4A", ")", "ACTH", ",", "LH", ",", "FSH", "and", "plasma", "renin", "activitiy", "(", "PRA", ")", "levels", "at", "consultation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Molecular", "studies", "of", "the", "CYP21A2", "gene", ",", "testicular", "ultrasound", "(", "US", ")", ",", "semen", "analysis", "and", "adrenal", "computed", "tomography", "(", "CT", ")", "scan", "were", "performed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Treatment", "and", "compliance", "were", "assessed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Basal", "17", "-", "OHP", "levels", "were", ">", "20ng", "/", "ml", "in", "all", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "At", "consultation", ",", "median", "17OH", "-", "P", "was", "11.5", "(", "2.3", "-", "81", ")", "ng", "/", "ml", ",", "FSH", ":", "3", "(", "0.3", "-", "4", ")", "mUI", "/", "ml", ",", "LH", ":", "1.1", "(", "0.1", "-", "6", ")", "mUI", "/", "ml", ",", "T", ":", "4.3", "(", "1.7", "-", "8)", "ng", "/", "ml", ",", "Δ4A", ":", "5.7", "(", "1.4", "-", "16", ")", "ng", "/", "ml", ",", "ACTH", ":", "86.4", "(", "76", "-", "334", ")", "pg", "/", "ml", ",", "PRA", ":", "9.5", "(", "1.3", "-", "23.6", ")", "ng", "/", "ml", "/", "h." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Semen", "analysis", "was", "performed", "in", "5/8", "patients", ",", "showing", "azoospermia", "in", "two", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Molecular", "genetic", "analysis", "was", "performed", "in", "4/8", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "TARTs", "were", "found", "in", "5/6", ",", "being", "bilateral", "in", "four", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Adrenal", "masses", "were", "found", "in", "4/6", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "7", "patients", "diagnosed", "in", "childhood", ",", "their", "follow", "-", "up", "was", "referred", "to", "as", "irregular", ",", "both", "in", "their", "attendance", "at", "consultations", "and", "in", "compliance", "with", "the", "indicated", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "To", "our", "knowledge", ",", "this", "is", "the", "first", "series", "on", "adult", "males", "with", "classic", "21", "-", "OHD", "which", "concomitantly", "assesses", "clinical", "presentation", ",", "molecular", "biology", ",", "adrenal", "and", "testicular", "imaging", "studies", ",", "semen", "analysis", "and", "compliance", "to", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 3, 4, 4, 4, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "high", "prevalence", "of", "adrenal", "masses", "and", "TARTs", "was", "observed", ",", "possibly", "associated", "with", "poor", "treatment", "compliance", "leading", "to", "elevated", "ACTH", "and", "increased", "proliferation", "." ]

[ 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]