Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

[ "Most", "of", "the", "increased", "incidence", "is", "due", "to", "detection", "of", "early", "well", "-", "differentiated", "thyroid", "cancer", ",", "but", "the", "incidence", "of", "more", "advanced", "thyroid", "cancers", "has", "increased", "as", "well", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Recent", "methodological", "advancements", "have", "allowed", "for", "a", "deep", "understanding", "of", "the", "molecular", "underpinnings", "of", "the", "various", "types", "of", "thyroid", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Summary", ":", "Thyroid", "cancers", "harbor", "a", "high", "frequency", "of", "potential", "druggable", "molecular", "alterations", ",", "including", "the", "highest", "frequency", "of", "oncogenic", "driver", "kinase", "fusions", "seen", "across", "all", "solid", "tumors", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Analyses", "of", "poorly", "differentiated", "and", "anaplastic", "thyroid", "carcinoma", "confirmed", "that", "these", "tumors", "develop", "from", "more", "well", "-", "differentiated", "follicular", "-", "derived", "thyroid", "cancers", "through", "acquired", "additional", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "recognition", "of", "driver", "genomic", "alterations", "in", "thyroid", "cancers", "not", "only", "predicts", "tumor", "phenotype", "but", "also", "now", "can", "inform", "treatment", "approaches", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", ":", "Major", "progress", "in", "understanding", "the", "oncogenic", "molecular", "underpinnings", "across", "the", "array", "of", "thyroid", "cancers", "has", "led", "to", "considerable", "gains", "in", "gene", "-", "specific", "systemic", "therapies", "for", "many", "cancers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "article", "focuses", "on", "the", "molecular", "characteristics", "of", "aggressive", "follicular", "-", "derived", "thyroid", "cancers", "and", "medullary", "thyroid", "cancer", "and", "highlights", "advancements", "in", "treating", "thyroid", "cancer", "in", "the", "era", "of", "targeted", "therapy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "Renal", "tubular", "acidosis", "(", "RTA", ")", "is", "a", "clinical", "manifestation", "that", "occurs", "with", "insufficiency", "in", "restoring", "bicarbonate", "or", "disruption", "in", "hydrogen", "ion", "elimination", "as", "a", "result", "of", "a", "disruption", "in", "tubulus", "functions", ",", "causing", "normal", "anion", "gap", "-", "opening", "metabolic", "acidosis", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "present", "study", ",", "we", "aimed", "to", "investigate", "the", "prevalence", "of", "RTA", "in", "the", "largest", "systemic", "lupus", "erythematosus", "(", "SLE", ")", "patient", "population", "to", "date", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 3, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Materials", "and", "methods", "SLE", "patients", ",", "who", "were", "followed", "up", "in", "2", "different", "healthcare", "centers", ",", "were", "included", "." ]

[ 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "with", "metabolic", "acidosis", "(", "pH", "<", "7.35", "and", "HCO3", "<", "22", "mEq", "/", "L", ")", "in", "venous", "blood", "gas", "analysis", "were", "determined", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "serum", "and", "urine", "anion", "GAP", "of", "these", "patients", "were", "estimated", ",", "and", "the", "urine", "pH", "was", "assessed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "RTA", "presence", "was", "evaluated", "as", "metabolic", "acidosis", "with", "a", "normal", "serum", "anion", "gap", "and", "a", "positive", "urine", "anion", "GAP", "." ]

[ 3, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "A", "total", "of", "108", "patients", "were", "included", "in", "the", "present", "study", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "mean", "age", "of", "the", "patients", "was", "41.5", "±", "1.2", "and", "87", "%", "were", "female", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0 ]

[ "The", "SLE", "diagnosis", "duration", "was", "75", "±", "5", "months", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "mean", "creatinine", "value", "was", "0.6", "±", "0.1", "mg", "/", "dL", "and", "the", "mean", "eGFR", "was", "111", "±", "2", "mL", "/", "min", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "According", "to", "the", "blood", "gas", "analysis", ",", "18", "patients", "(", "16.7", "%", "of", "the", "total", ")", "had", "RTA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Sixteen", "of", "these", "patients", "had", "type", "1", "RTA", "and", "2", "had", "type", "2", "RTA", ";", "type", "4", "RTA", "was", "not", "determined", "in", "any", "of", "the", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "RTA", "should", "be", "considered", "in", "SLE", "patients", "even", "if", "they", "have", "normal", "eGFR", "values", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "is", "the", "largest", "study", "to", "examine", "the", "prevalence", "of", "RTA", "in", "SLE", "patients", "in", "the", "literature", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 3, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Syndactyly", "and", "polydactyly", "-", "respectively", "characterized", "by", "fused", "and", "supernumerary", "digits", "-", "are", "among", "the", "most", "common", "congenital", "limb", "malformations", ",", "with", "syndactyly", "presenting", "at", "an", "estimated", "incidence", "of", "1", "in", "2,000", "-", "3,000", "live", "births", "and", "polydactyly", "at", "a", "frequency", "of", "1", "in", "approximately", "700", "-", "1,000", "live", "births", "." ]

[ 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 8, 0, 0, 1, 0, 0, 5, 0, 7, 8, 8, 8, 8, 8, 8, 8, 0 ]

[ "Despite", "their", "relatively", "regular", "manifestation", "in", "the", "clinic", ",", "the", "etiologies", "of", "syndactyly", "and", "polydactyly", "remain", "poorly", "understood", "because", "of", "their", "phenotypic", "and", "genetic", "diversity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Further", ",", "even", "though", "concrete", "knowledge", "of", "genotypic", "links", "has", "been", "established", "for", "some", "variants", "of", "syndactyly", "and", "polydactyly", ",", "there", "appears", "to", "be", "no", "single", "comprehensive", "published", "summary", "of", "all", "syndromic", "and", "nonsyndromic", "syndactyly", "and", "polydactyly", "presentations", ",", "and", "there", "is", "decidedly", "no", "resource", "that", "maps", "all", "syndromic", "and", "nonsyndromic", "syndactylies", "and", "polydactylies", "to", "their", "genetic", "bases", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "gap", "in", "the", "literature", "problematizes", "comprehensive", "carrier", "screening", "and", "prenatal", "diagnosis", "and", "complicates", "novel", "diagnostic", "attempts", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "review", "thus", "attempts", "to", "collect", "all", "that", "is", "known", "about", "the", "genetic", "bases", "of", "syndromic", "and", "nonsyndromic", "syndactylies", "and", "polydactylies", ",", "as", "well", "as", "to", "highlight", "the", "dactyly", "manifestations", "for", "which", "no", "genetic", "bases", "are", "as", "yet", "known", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Then", ",", "having", "established", "a", "summation", "of", "existing", "and", "missing", "knowledge", ",", "this", "work", "briefly", "outlines", "the", "diagnostic", "techniques", "that", "a", "genetics", "-", "reinforced", "understanding", "of", "syndactyly", "and", "polydactyly", "could", "inform", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0 ]

[ "Little", "information", "is", "available", "on", "the", "prevalences", "of", "birth", "defects", "in", "Korea", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 9, 0 ]

[ "The", "aims", "of", "this", "study", "were", "to", "estimate", "recent", "prevalences", "of", "selected", "birth", "defects", "and", "to", "analyze", "the", "prevalence", "trends", "of", "these", "defects", "during", "the", "period", "from", "2008", "to", "2014", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0 ]

[ "Prevalences", "were", "calculated", "for", "69", "major", "birth", "defects", "using", "health", "insurance", "claim", "data", "obtained", "from", "the", "Korea", "National", "Health", "Insurance", "Service", "(", "NHIS", ")", "." ]

[ 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Prevalence", "rate", "ratios", "were", "calculated", "using", "Poisson", "regression", "to", "analyze", "trends", "over", "the", "7", "-", "year", "study", "period", "." ]

[ 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "overall", "prevalence", "of", "a", "major", "birth", "defect", "was", "446.3", "per", "10,000", "births", "(", "95", "%", "CI", ":", "444.0-448.6", ")", ";", "470.9", "per", "10,000", "births", "(", "95", "%", "CI", ":", "467.6-474.2", ")", "for", "males", "and", "420.2", "per", "10,000", "births", "(", "95", "%", "CI", ":", "417-423.4", ")", "for", "females", "." ]

[ 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0 ]

[ "The", "prevalence", "rates", "of", "the", "most", "common", "birth", "defects", "over", "the", "study", "period", "were", ";", "septal", "defect", "(", "138.2", "per", "10,000", ";", "95", "%", "CI", ":", "136.9-139.5", ")", ",", "congenital", "hip", "dislocation", "(", "652", "per", "10,000", ";", "95", "%", "CI", ":", "64.1-65.9", ")", ",", "and", "ventricular", "septal", "defect", "(", "62.62", "per", "10,000", ";", "95", "%", "CI", ":", "61.7-63.5", ")", "." ]

[ 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 7, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 7, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 7, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "During", "the", "study", "period", ",", "a", "significant", "increase", "in", "the", "prevalence", "of", "a", "major", "birth", "defect", "was", "observed", "with", "a", "prevalence", "rate", "ratio", "(", "PRR", ")", "of", "1.091", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 6, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "strongest", "trend", "was", "observed", "for", "renal", "dysplasia", ",", "which", "had", "a", "PRR", "of", "1.275", "(", "95", "%", "CI", ":", "1.211-1.343", ")", ",", "and", "upward", "trends", "were", "observed", "for", "urogenital", "anomalies", ",", "such", "as", ",", "renal", "agenesis", "(", "PRR", "1.102", ",", "95", "%", "CI", ":", "1.067-1.138", ")", ",", "undescended", "testis", "(", "PRR", "1.082", ",", "95", "%", "CI", ":", "1.072-1.093", ")", "and", "hypospadias", "(", "PRR", "1.067", ",", "95", "%", "CI", ":", "1.044-1.090", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "study", "shows", "an", "overall", "increase", "in", "the", "prevalences", "of", "birth", "defects", ",", "including", "hypospadias", "and", "undescended", "testis", ",", "which", "are", "known", "to", "be", "associated", "with", "endocrine", "factors", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "future", ",", "standardized", "birth", "defect", "registries", "should", "be", "established", "to", "enable", "these", "trends", "to", "be", "monitored", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Holoprosencephaly", "is", "a", "rare", "spectrum", "of", "congenital", "malformation", "associated", "with", "midline", "facial", "defects", "and", "absence", "of", "olfactory", "tract", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Sequence", "occurs", "at", "4th", "to", "8th", "week", "of", "gestational", "age", "due", "to", "failure", "or", "incomplete", "diverticulation", "and", "cleavage", "of", "primitive", "prosencephalon", "." ]

[ 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "It", "is", "most", "common", "brain", "malformation", "with", "an", "incidence", "1:250", "in", "conceptuses", "and", "associated", "with", "a", "high", "rate", "of", "spontaneous", "abortion", ",", "and", "prevalence", "of", "1:16000", "in", "live", "borns", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 7, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 7, 8, 8, 8, 0 ]

[ "The", "etiopathogenesis", "of", "holoprosencephaly", "is", "heterogeneous", "and", "multifactorial", ",", "may", "be", "environmental", ",", "metabolic", "factors", "or", "teratogenic", "including", "insulin", "-", "dependent", "maternal", "diabetes", ",", "alcohol", "consumption", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0 ]

[ "In", "this", "study", ",", "we", "described", "a", "case", "of", "holoprosencephaly", "neonate", "with", "34", "weeks", "gestational", "age", "and", "antenatal", "ultrasonography", "diagnosed", "as", "congenital", "defects", "in", "the", "central", "nervous", "system", ",", "asymmetric", "growth", "of", "head", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "After", "birth", "the", "infant", "was", "presented", "with", "multiple", "congenital", "anomalies", "(", "cleft", "lip", ",", "cleft", "palate", ",", "microphthalmia", ",", "absent", "philtrum", ",", "absent", "nasal", "septum", "with", "single", "naris", ")", "similar", "to", "holoprosencephaly", "sequence", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "Objectives", "Neonatal", "herpes", "simplex", "virus", "(", "HSV", ")", "infections", "are", "associated", "with", "high", "mortality", "and", "long", "-", "term", "morbidity", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "incidence", "is", "low", "and", "acyclovir", ",", "the", "treatment", "of", "choice", ",", "carries", "risk", "of", "toxicity", "." ]

[ 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "aimed", "to", "increase", "the", "percentage", "of", "patients", "0", "to", "60", "days", "of", "age", "who", "are", "tested", "and", "treated", "for", "HSV", "in", "accordance", "with", "local", "guideline", "recommendations", "from", "40", "%", "to", "80", "%", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "This", "quality", "improvement", "project", "took", "place", "at", "1", "freestanding", "children", "'s", "hospital", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Multiple", "plan", "-", "do", "-", "study", "-", "act", "cycles", "were", "focused", "on", "interventions", "aimed", "at", "key", "drivers", "including", "provider", "buy", "-", "in", ",", "guideline", "availability", ",", "and", "accurate", "identification", "of", "high", "-", "risk", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "run", "chart", "was", "used", "to", "track", "the", "effect", "of", "interventions", "on", "the", "percentage", "managed", "per", "guideline", "recommendations", "over", "time", "by", "using", "established", "rules", "for", "determining", "special", "cause", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pre-", "and", "postimplementation", "acyclovir", "use", "was", "compared", "by", "using", "a", "χ", "2", "test", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "HSV", "-", "positive", "cases", ",", "delayed", "acyclovir", "initiation", ",", "defined", "as", ">", "1", "day", "from", "presentation", ",", "was", "tracked", "as", "a", "balancing", "measure", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "The", "median", "percentage", "of", "patients", "managed", "according", "to", "guideline", "recommendations", "increased", "from", "40", "%", "to", "80", "%", "within", "8", "months", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Acyclovir", "use", "decreased", "from", "26", "%", "to", "7.9", "%", "(", "P", "<", ".001", ")", "in", "non", "-", "high", "-", "risk", "patients", "but", "did", "not", "change", "significantly", "in", "high", "-", "risk", "patients", "(", "73%-83", "%", ";", "P", "=", ".15", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "were", "no", "cases", "of", "delayed", "acyclovir", "initiation", "in", "HSV", "-", "positive", "cases", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "Point", "-", "of", "-", "care", "availability", "of", "an", "evidence", "-", "based", "guideline", "and", "interventions", "targeted", "at", "provider", "engagement", "improved", "adherence", "to", "a", "new", "guideline", "for", "neonatal", "HSV", "management", "and", "decreased", "acyclovir", "use", "in", "non", "-", "high", "-", "risk", "infants", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Further", "study", "is", "necessary", "to", "confirm", "the", "safety", "of", "these", "recommendations", "in", "other", "settings", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Deficiency", "of", "hypoxanthine", "-", "guanine", "phosphoribosyltransferase", "(", "HPRT", ")", "activity", "is", "an", "inborn", "error", "of", "purine", "metabolism", "associated", "with", "uric", "acid", "overproduction", "and", "a", "continuum", "spectrum", "of", "neurological", "manifestations", "depending", "on", "the", "degree", "of", "the", "enzymatic", "deficiency", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "prevalence", "is", "estimated", "at", "1/380,000", "live", "births", "in", "Canada", ",", "and", "1/235,000", "live", "births", "in", "Spain", "." ]

[ 0, 5, 0, 0, 0, 7, 8, 8, 0, 9, 0, 0, 7, 8, 8, 0, 9, 0 ]

[ "Uric", "acid", "overproduction", "is", "present", "inall", "HPRT", "-", "deficient", "patients", "and", "is", "associated", "with", "lithiasis", "and", "gout", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Neurological", "manifestations", "include", "severe", "action", "dystonia", ",", "choreoathetosis", ",", "ballismus", ",", "cognitive", "and", "attention", "deficit", ",", "and", "self", "-", "injurious", "behaviour", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "most", "severe", "forms", "are", "known", "as", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "(", "patients", "are", "normal", "at", "birth", "and", "diagnosis", "can", "be", "accomplished", "when", "psychomotor", "delay", "becomes", "apparent", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Partial", "HPRT", "-", "deficient", "patients", "present", "these", "symptoms", "with", "a", "different", "intensity", ",", "and", "in", "the", "least", "severe", "forms", "symptoms", "may", "be", "unapparent", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Megaloblastic", "anaemia", "is", "also", "associated", "with", "the", "disease", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Inheritance", "of", "HPRT", "deficiency", "is", "X", "-", "linked", "recessive", ",", "thus", "males", "are", "generally", "affected", "and", "heterozygous", "female", "are", "carriers", "(", "usually", "asymptomatic", ")", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Human", "HPRT", "is", "encoded", "by", "a", "single", "structural", "gene", "on", "the", "long", "arm", "of", "the", "X", "chromosome", "at", "Xq26", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "To", "date", ",", "more", "than", "300", "disease", "-", "associated", "mutations", "in", "the", "HPRT1", "gene", "have", "been", "identified", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "diagnosis", "is", "based", "on", "clinical", "and", "biochemical", "findings", "(", "hyperuricemia", "and", "hyperuricosuria", "associated", "with", "psychomotor", "delay", ")", ",", "and", "enzymatic", "(", "HPRT", "activity", "determination", "in", "haemolysate", ",", "intact", "erythrocytes", "or", "fibroblasts", ")", "and", "molecular", "tests", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Molecular", "diagnosis", "allows", "faster", "and", "more", "accurate", "carrier", "and", "prenatal", "diagnosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Prenatal", "diagnosis", "can", "be", "performed", "with", "amniotic", "cells", "obtained", "by", "amniocentesis", "at", "about", "15", "-", "18", "weeks", "'", "gestation", ",", "or", "chorionic", "villus", "cells", "obtained", "at", "about", "10", "-", "12", "weeks", "'", "gestation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Uric", "acid", "overproduction", "can", "be", "managed", "by", "allopurinol", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Doses", "must", "be", "carefully", "adjusted", "to", "avoid", "xanthine", "lithiasis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "lack", "of", "precise", "understanding", "of", "the", "neurological", "dysfunction", "has", "precluded", "development", "of", "useful", "therapies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Spasticity", ",", "when", "present", ",", "and", "dystonia", "can", "be", "managed", "with", "benzodiazepines", "and", "gamma", "-", "aminobutyric", "acid", "inhibitors", "such", "as", "baclofen", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Physical", "rehabilitation", ",", "including", "management", "of", "dysarthria", "and", "dysphagia", ",", "special", "devices", "to", "enable", "hand", "control", ",", "appropriate", "walking", "aids", ",", "and", "a", "programme", "of", "posture", "management", "to", "prevent", "deformities", "are", "recommended", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Self", "-", "injurious", "behaviour", "must", "be", "managed", "by", "a", "combination", "of", "physical", "restraints", ",", "behavioural", "and", "pharmaceutical", "treatments", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "The", "state", "of", "newborn", "screening", "(", "NBS", ")", "programmes", "for", "organic", "acidurias", "in", "Europe", "was", "assessed", "by", "a", "web", "-", "based", "questionnaire", "in", "the", "EU", "programme", "of", "Community", "Action", "in", "Public", "Health", "2010/2011", "among", "the", "-", "at", "that", "time", "-", "27", "EU", "member", "states", ",", "candidate", "countries", ",", "potential", "candidates", "and", "three", "EFTA", "countries", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 10, 10, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Thirty", "-", "seven", "data", "sets", "from", "39", "target", "countries", "were", "analysed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Newborn", "screening", "for", "glutaric", "aciduria", "type", "I", "(", "GA", "-", "I", ")", "was", "performed", "in", "ten", ",", "for", "isovaleric", "aciduria", "(", "IVA", ")", "in", "nine", "and", "for", "methylmalonic", "aciduria", "including", "cblA", ",", "cblB", ",", "cblC", "and", "cblD", "(", "MMACBL", ")", "as", "well", "as", "for", "propionic", "aciduria", "(", "PA", ")", "in", "seven", "countries", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Samples", "were", "obtained", "at", "a", "median", "age", "of", "2.5", "days", "and", "laboratory", "analysis", "began", "at", "median", "age", "of", "4.5", "days", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Positive", "screening", "results", "were", "mostly", "confirmed", "in", "specialised", "centres", "by", "analysis", "of", "organic", "acids", "in", "urine", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Confirmation", "of", "a", "positive", "screening", "result", "usually", "did", "not", "start", "before", "the", "second", "week", "of", "life", "(", "median", "ages", ":", "9.5", "days", "[", "IVA", "]", ",", "9", "days", "[", "GA", "-", "I", "]", ",", "8.5", "days", "[", "PA", ",", "MMACBL", "]", ")", "and", "was", "completed", "early", "in", "the", "third", "week", "of", "life", "(", "median", "ages", ":", "15", "days", "[", "IVA", ",", "PA", ",", "MMA", "]", ",", "14.5", "days", "[", "GA", "-", "I", "]", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 3, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Treatment", "was", "initiated", "in", "GA", "-", "I", "and", "IVA", "at", "a", "median", "age", "of", "14", "days", "and", "in", "MMACBL", "and", "PA", "at", "a", "median", "age", "of", "15", "days", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "NBS", "for", "organic", "acidurias", "in", "Europe", "is", "variable", "and", "less", "often", "established", "than", "for", "amino", "acid", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "While", "for", "GA", "-", "I", "its", "benefit", "has", "already", "been", "demonstrated", ",", "there", "is", "room", "for", "debate", "of", "NBS", "for", "IVA", "and", "especially", "PA", "and", "MMACBL", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 3, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "IgA", "nephropathy", "(", "IgAN", ")", "is", "the", "most", "common", "primary", "glomerulonephritis", "worldwide", "." ]

[ 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 9, 0 ]

[ "Although", "most", "IgAN", "cases", "are", "sporadic", ",", "few", "show", "a", "familial", "aggregation", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "the", "prevalence", "and", "prognosis", "of", "IgAN", "individuals", "with", "positive", "familial", "history", "(", "FH", ")", "of", "renal", "disorders", "remains", "uncertain", "." ]

[ 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "To", "address", "these", "issues", ",", "we", "conducted", "a", "longitudinal", "observational", "study", "on", "a", "single", "-", "institution", "cohort", "of", "patients", "with", "biopsy", "-", "proven", "IgAN", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Methods", "A", "total", "of", "467", "IgAN", "patients", "who", "underwent", "renal", "biopsy", "during", "1994", "to", "2019", "were", "ascertained", "to", "have", "positive-", "or", "negative", "-", "FH", "by", "history", "taking", "and", "were", "followed", "for", "an", "average", "of", "8.9", "years", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "compared", "the", "clinical", "and", "pathological", "features", "of", "the", "two", "subgroups", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "primary", "outcome", ",", "a", "composite", "of", "a", "hard", "endpoint", "(", "end", "-", "stage", "renal", "disease", "[", "ESRD", "]", ")", "and", "surrogate", "endpoint", "(", "a", "50", "%", "or", "more", "reduction", "in", "the", "estimated", "glomerular", "filtration", "rate", "[", "eGFR", "]", "from", "baseline", ")", ",", "was", "evaluated", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "To", "estimate", "the", "risk", "for", "progression", "to", "ESRD", ",", "a", "Cox", "proportional", "hazards", "analysis", "was", "performed", "for", "a", "subset", "of", "patients", "who", "underwent", "follow", "-", "up", "for", ">", "2", "years", "and", "had", "an", "eGFR", ">", "30", "mL", "/", "min/1.73", "m", "2", "at", "baseline", "(", "n", "=", "389", ";", "observation", ",", "8.7", "years", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Positive", "-", "FH", "subtype", "accounted", "for", "11.6", "%", "(", "n", "=", "54", ")", "of", "all", "IgAN", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "At", "baseline", ",", "there", "were", "no", "significant", "differences", "between", "the", "positive-", "and", "negative", "-", "FH", "subgroups", "regarding", "age", ",", "sex", ",", "comorbid", "disease", ",", "MEST", "-", "C", "score", ",", "observation", "period", ",", "and", "therapeutic", "interventions", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "the", "eGFR", "value", "at", "baselines", "was", "significantly", "lower", "in", "the", "positive", "-", "FH", "subgroup", "than", "in", "the", "negative", "-", "FH", "subgroup", "(", "P", "<", "0.01", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "On", "multivariate", "analysis", ",", "positive", "-", "FH", "emerged", "an", "independent", "determinant", "of", "poorer", "renal", "outcomes", "(", "odds", "ratio", ",", "2.31", ";", "95", "%", "confidence", "interval", ",", "1.10", "-", "4.85", ";", "P", "=", "0.03", ")", ",", "after", "adjusting", "for", "confounding", "factors", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "eGFR", "at", "follow", "-", "up", "was", "significantly", "lower", "in", "the", "positive", "-", "FH", "subgroup", "than", "in", "the", "negative", "-", "FH", "subgroup", "after", "adjustment", "for", "age", "and", "observation", "period", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "Positive", "-", "FH", "was", "found", "in", "11.6", "%", "of", "all", "IgAN", "patients", ",", "consistent", "with", "the", "incidence", "seen", "in", "previous", "literature", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "significantly", "lower", "eGFR", "at", "baseline", "and", "last", "follow", "-", "up", "and", "unfavorable", "renal", "outcomes", "in", "the", "positive", "-", "FH", "subgroup", "suggest", "that", "certain", "genetic", "risk", "factors", "predisposing", "to", "renal", "failure", "may", "exist", "in", "a", "fraction", "of", "our", "IgAN", "cohort", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "(", "331", "words", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]