Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

[ "We", "describe", "a", "case", "of", "a", "previously", "well", "full", "-", "term", "male", "neonate", "who", "presented", "with", "persistent", "fever", "and", "elevated", "ferritin", "level", "that", "was", "carried", "out", "during", "the", "era", "of", "the", "COVID-19", "pandemic", "as", "part", "of", "SARS", "-", "CoV-2", "panel", "investigations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Despite", "the", "initial", "negative", "HSV", "serology", ",", "HSV-1", "PCR", "from", "a", "scalp", "lesion", "returned", "positive", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "He", "made", "a", "full", "recovery", "after", "acyclovir", "therapy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "case", "highlights", "the", "importance", "of", "maintaining", "a", "high", "clinical", "index", "of", "suspicion", "of", "HSV", "infection", "in", "any", "febrile", "neonate", "even", "with", "absence", "of", "maternal", "history", "and", "negative", "serology", ",", "particularly", "if", "associated", "with", "hyperferritinaemia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "also", "address", "the", "challenge", "of", "interpreting", "inflammatory", "biomarkers", "'", "results", "for", "SARS", "-", "CoV-2", "infection", "in", "neonates", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ "Herpes", "zoster", "oticus", "also", "known", "as", "Ramsay", "Hunt", "syndrome", "is", "a", "rare", "complication", "of", "herpes", "zoster", "in", "which", "reactivation", "of", "latent", "varicella", "zoster", "virus", "infection", "in", "the", "geniculate", "ganglion", "causes", "otalgia", ",", "auricular", "vesicles", ",", "and", "peripheral", "facial", "paralysis", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Ramsay", "Hunt", "syndrome", "is", "rare", "in", "children", "and", "affects", "both", "sexes", "equally", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Incidence", "and", "clinical", "severity", "increases", "when", "host", "immunity", "is", "compromised", "." ]

[ 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Because", "these", "symptoms", "do", "not", "always", "present", "at", "the", "onset", ",", "this", "syndrome", "can", "be", "misdiagnosed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "secondary", "to", "Bell", "'s", "palsy", "in", "terms", "of", "the", "cause", "of", "acute", "atraumatic", "peripheral", "facial", "paralysis", ",", "Ramsay", "Hunt", "syndrome", ",", "with", "incidence", "ranged", "from", "0.3", "to", "18", "%", ",", "has", "a", "worse", "prognosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 5, 7, 8, 8, 8, 8, 8, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Herpes", "zoster", "oticus", "accounts", "for", "about", "12", "%", "cases", "of", "facial", "palsy", ",", "which", "is", "usually", "unilateral", "and", "complete", "and", "full", "recovery", "occurs", "in", "only", "about", "20", "%", "of", "untreated", "patients", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "most", "advisable", "method", "to", "treat", "Ramsay", "Hunt", "syndrome", "is", "the", "combination", "therapy", "with", "acyclovir", "and", "prednisone", "but", "still", "not", "promising", ",", "and", "several", "prerequisites", "are", "required", "for", "better", "results", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "present", "a", "case", "of", "32", "-", "year", "-", "old", "man", "suffering", "from", "Ramsay", "Hunt", "syndrome", "with", "grade", "V", "facial", "palsy", "treated", "effectively", "with", "rehabilitation", "program", ",", "after", "the", "termination", "of", "the", "combination", "therapy", "of", "acyclovir", "and", "prednisone", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "May", "-", "Hegglin", "anomaly", "is", "characterized", "by", "inherited", "thrombocytopenia", ",", "giant", "platelets", ",", "and", "leukocyte", "cytoplasmic", "inclusion", "bodies", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "Fechtner", ",", "Sebastian", ",", "and", "Epstein", "syndromes", "are", "associated", "with", "mutations", "of", "the", "MYH9", "-", "coding", "nonmuscle", "myosin", "heavy", "chain", "IIA", ",", "similar", "to", "the", "May", "-", "Hegglin", "anomaly", ",", "and", "are", "together", "classified", "as", "MYH9", "disorders", "." ]

[ 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "MYH9", "disorders", "may", "include", "symptoms", "of", "Alport", "syndrome", ",", "including", "nephritis", "and", "auditory", "and", "ocular", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "6", "-", "year", "-", "old", "boy", "was", "diagnosed", "with", "an", "MYH9", "disorder", "after", "incidental", "discovery", "of", "hematuria", "and", "proteinuria", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Focal", "segmental", "glomerulosclerosis", "was", "detected", "on", "renal", "biopsy", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "despite", "no", "prior", "bleeding", "diatheses", ",", "he", "developed", "a", "large", "post", "-", "biopsy", "hematoma", "despite", "a", "preprocedural", "platelet", "transfusion", "calculated", "to", "increase", "the", "platelet", "count", "from", "54,000", "/", "μL", "to", ">", "150,000", "/", "μL." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Idiopathic", "thrombocytopenic", "purpura", "is", "a", "major", "cause", "of", "pediatric", "thrombocytopenia", "following", "acute", "infection", "or", "vaccination", ",", "and", "patients", "with", "MYH9", "disorders", "may", "be", "misdiagnosed", "with", "idiopathic", "thrombocytopenic", "purpura", "and", "inappropriately", "treated", "with", "corticosteroids", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Careful", "differential", "diagnosis", "is", "important", "in", "thrombocytopenic", "patients", "with", "hematuria", "and", "proteinuria", "for", "the", "early", "detection", "of", "thrombocytopenia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "with", "MYH9", "disorders", "require", "close", "follow", "-", "up", "and", "treatment", "with", "angiotensin", "II", "receptor", "blockers", "to", "prevent", "the", "onset", "of", "progressive", "nephritis", ",", "which", "may", "necessitate", "hemodialysis", "or", "renal", "transplantation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "need", "for", "renal", "biopsy", "in", "patients", "with", "MYH9", "disorders", "should", "be", "carefully", "considered", "because", "there", "could", "be", "adverse", "outcomes", "even", "after", "platelet", "transfusion", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Ehlers", "-", "Danlos", "Syndrome", "(", "EDS", ")", "is", "a", "family", "of", "multisystemic", "hereditary", "connective", "tissue", "disorders", "now", "comprised", "of", "13", "recognized", "subtypes", ",", "classical", ",", "classical", "-", "like", ",", "cardiac", "-", "valvular", ",", "vascular", ",", "hypermobile", ",", "arthrochlasia", ",", "dermosparaxis", ",", "kyphoscoliotic", ",", "brittle", "cornea", "syndrome", ",", "spondylodysplastic", ",", "musculocontractural", ",", "myopathic", ",", "and", "periodontal", ",", "as", "designated", "by", "the", "most", "recent", "2017", "International", "classification", "system", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Clinical", "presentation", "of", "this", "disease", "can", "range", "from", "mild", "manifestations", "including", "skin", "hyperextensibility", "and", "joint", "hypermobility", ",", "to", "more", "severe", "complications", "such", "as", "vascular", "and", "organ", "rupture", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "While", "there", "may", "be", "accompanying", "inflammation", "in", "some", "of", "the", "subtypes", "of", "EDS", ",", "the", "pathogenic", "mechanisms", "have", "not", "been", "clearly", "defined", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Thorough", "evaluation", "incorporates", "clinical", "examination", ",", "family", "history", ",", "laboratory", "testing", ",", "and", "imaging", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "recent", "years", ",", "studies", "have", "identified", "multiple", "gene", "variants", "involved", "in", "the", "pathogenesis", "of", "specific", "EDS", "subtypes", "as", "well", "as", "elaborate", "clinical", "diagnostic", "criteria", "and", "classification", "models", "used", "to", "differentiate", "overlapping", "conditions", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "differential", "diagnosis", "of", "EDS", "includes", "hypermobility", "spectrum", "disorders", ",", "Marfan", "syndrome", ",", "Loey", "-", "Dietz", "syndrome", ",", "Cutis", "laxa", "syndromes", ",", "autosomal", "dominant", "polycystic", "kidney", "disease", ",", "osteogenesis", "Imperfecta", "Type", "1", ",", "fibromyalgia", ",", "depression", ",", "and", "chronic", "fatigue", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Surgical", "treatment", "is", "reserved", "for", "complications", ",", "or", "emergencies", "involving", "vascular", "or", "orthopedic", "injury", "because", "of", "the", "risk", "of", "poor", "wound", "healing", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Management", "techniques", "each", "have", "their", "own", "consequences", "and", "benefits", ",", "which", "will", "also", "be", "discussed", "in", "this", "review", "article", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "affected", "by", "this", "spectrum", "of", "disorders", "are", "impacted", "both", "phenotypically", "and", "psychosocially", ",", "diminishing", "their", "quality", "of", "life", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "To", "study", "the", "genetic", "cause", "of", "Mayer", "-", "Rokitansky", "-", "Kuster", "-", "Hauser", "syndrome", "(", "MRKH", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Although", "a", "few", "candidate", "genes", "and", "genomic", "domains", "for", "have", "been", "reported", "for", "MRKH", ",", "the", "genetic", "underpinnings", "remain", "largely", "unknown", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Some", "of", "the", "top", "candidate", "genes", "are", "WNT4", ",", "HNF1B", ",", "and", "LHX1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "goals", "of", "this", "study", "were", "to", ":", "1", ")", "determine", "the", "prevalence", "of", "WNT4", ",", "HNF1B", ",", "and", "LHX1", "point", "mutations", ",", "as", "well", "as", "new", "copy", "number", "variants", "(", "CNVs", ")", "in", "people", "with", "MRKH", ";", "and", "2", ")", "identify", "and", "characterize", "MRKH", "cohorts", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Design", "Laboratory-", "and", "community", "-", "based", "study", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Setting", "Academic", "medical", "centers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patient(s", ")", "A", "total", "of", "147", "MRKH", "probands", "and", "available", "family", "members", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Interventions(s", ")", "DNA", "sequencing", "of", "WNT4", ",", "HNF1B", ",", "and", "LHX1", "in", "100", "MRKH", "patients", ",", "chromosomal", "microarray", "analysis", "in", "31", "North", "American", "MRKH", "patients", ",", "and", "characterization", "and", "sample", "collection", "of", "147", "North", "American", "and", "Turkish", "MRKH", "probands", "and", "their", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 16, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 16, 0, 15, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Main", "outcome", "measure(s", ")", "DNA", "sequence", "variants", "and", "CNVs", ";", "pedigree", "structural", "analysis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Result(s", ")", "We", "report", "finding", "CNVs", "in", "6/31", "people", "(", "~", "19.0", "%", ")", "with", "MRKH", ",", "but", "no", "point", "mutations", "or", "small", "indels", "in", "WNT4", ",", "HNF1B", ",", "or", "LHX1", "in", "100", "MRKH", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "Our", "MRKH", "families", "included", "43", "quads", ",", "26", "trios", ",", "and", "30", "duos", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Of", "our", "MRKH", "probands", ",", "87/147", "(", "59", "%", ")", "had", "MRKH", "type", "1", "and", "60/147", "(", "41", "%", ")", "had", "type", "2", "with", "additional", "anomalies", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion(s", ")", "Although", "the", "prevalence", "of", "WNT4", ",", "HNF1B", ",", "and", "LHX1", "point", "mutations", "is", "low", "in", "people", "with", "MRKH", ",", "the", "prevalence", "of", "CNVs", "was", "~", "19.0", "%", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Further", "analysis", "of", "our", "large", "familial", "cohort", "of", "patients", "will", "facilitate", "gene", "discovery", "to", "better", "understand", "the", "complex", "etiology", "of", "MRKH", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "A", "novel", "coronavirus", "SARS", "-", "CoV-2", "causing", "Coronavirus", "disease", "2019", "(", "COVID-19", ")", "has", "entered", "the", "human", "population", "and", "has", "spread", "rapidly", "around", "the", "world", "in", "the", "first", "half", "of", "2020", "causing", "a", "global", "pandemic", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 11, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "virus", "uses", "its", "spike", "glycoprotein", "receptor", "-", "binding", "domain", "to", "interact", "with", "host", "cell", "angiotensin", "-", "converting", "enzyme", "2", "(", "ACE2", ")", "sites", "to", "initiate", "a", "cascade", "of", "events", "that", "culminate", "in", "severe", "acute", "respiratory", "syndrome", "in", "some", "individuals", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "efforts", "to", "curtail", "viral", "spread", ",", "authorities", "initiated", "far", "-", "reaching", "lockdowns", "that", "have", "disrupted", "global", "economies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "scientific", "and", "medical", "communities", "are", "mounting", "serious", "efforts", "to", "limit", "this", "pandemic", "and", "subsequent", "waves", "of", "viral", "spread", "by", "developing", "preventative", "vaccines", "and", "repurposing", "existing", "drugs", "as", "potential", "therapies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "review", ",", "we", "focus", "on", "the", "latest", "developments", "in", "COVID-19", "vaccine", "development", ",", "including", "results", "of", "the", "first", "Phase", "I", "clinical", "trials", "and", "describe", "a", "number", "of", "the", "early", "candidates", "that", "are", "emerging", "in", "the", "field", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "seek", "to", "provide", "a", "balanced", "coverage", "of", "the", "seven", "main", "platforms", "used", "in", "vaccine", "development", "that", "will", "lead", "to", "a", "desired", "target", "product", "profile", "for", "the", "ideal", "vaccine", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Using", "tales", "of", "past", "vaccine", "discovery", "efforts", "that", "have", "taken", "many", "years", "or", "that", "have", "failed", ",", "we", "temper", "over", "exuberant", "enthusiasm", "with", "cautious", "optimism", "that", "the", "global", "medical", "community", "will", "reach", "the", "elusive", "target", "to", "treat", "COVID-19", "and", "end", "the", "pandemic", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "Many", "epidemiological", "studies", "have", "indicated", "that", "inbreeding", "has", "little", "or", "no", "effect", "on", "the", "incidence", "of", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0 ]

[ "Due", "to", "the", "high", "prevalence", "of", "consanguinity", "in", "Qatar", "(", "54", "%", ")", ",", "its", "influence", "may", "nevertheless", "be", "of", "special", "importance", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Aim", "The", "aim", "of", "this", "study", "was", "to", "examine", "whether", "parental", "consanguinity", "affects", "the", "risk", "of", "cancer", "in", "a", "local", "Arab", "highly", "inbred", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Design", "Matched", "case", "-", "control", "study", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Setting", "The", "study", "was", "carried", "out", "in", "Al", "-", "Amal", "cancer", "hospital", "and", "primary", "health", "care", "centers", "in", "Qatar", "over", "a", "period", "from", "August", "2008", "to", "February", "2009", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 10, 0, 0, 0, 0, 11, 12, 12, 12, 12, 0 ]

[ "Subjects", "and", "methods", "The", "study", "included", "370", "Qataris", "and", "other", "Arab", "expatriates", "with", "various", "types", "of", "cancers", "and", "635", "controls", "matched", "by", "age", "and", "ethnicity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "questionnaire", "that", "included", "socio", "-", "demographic", "information", ",", "type", "of", "consanguinity", ",", "medical", "history", ",", "and", "tumor", "grade", "was", "designed", "to", "collect", "the", "information", "of", "cases", "and", "controls", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "The", "study", "revealed", "that", "the", "rate", "of", "parental", "consanguinity", "was", "similar", "in", "both", "cases", "(", "29.5", "%", ")", "and", "controls", "(", "29.9", "%", ")", "with", "a", "higher", "inbreeding", "coefficient", "in", "controls", "(", "0.017-/+0.03", ")", ",", "compared", "to", "cancer", "patients", "(", "0.0155-/+0.03", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Other", "Arab", "expatriates", "had", "a", "higher", "incidence", "of", "cancer", "(", "61.1", "%", ")", "than", "Qataris", "(", "38.9", "%", ")", "." ]

[ 0, 15, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "inbreeding", "coefficient", "was", "higher", "in", "male", "cancer", "patients", "(", "0.0189-/+0.03", ")", ",", "but", "lower", "in", "female", "cancer", "patients", "(", "0.014-/+0.03", ")", "as", "compared", "to", "controls", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Controls", "were", "more", "inbred", "in", "the", "overall", "studied", "subjects", "(", "23.6", "%", ")", "and", "women", "(", "23.8", "%", ")", "than", "cases", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "coefficient", "of", "inbreeding", "was", "lower", "in", "patients", "with", "breast", "(", "0.014", ")", ",", "skin", "(", "0.012", ")", ",", "thyroid", "(", "0.008", ")", "and", "female", "genital", "(", "0.014", ")", "cancers", ",", "whereas", "it", "was", "higher", "in", "cases", "for", "leukemia", "and", "lymphoma", "(", "0.018", ")", ",", "colorectal", "(", "0.025", ")", "and", "prostate", "(", "0.017", ")", ",", "with", "no", "significant", "difference", "between", "cases", "and", "controls", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "No", "significant", "differences", "were", "observed", "between", "cases", "and", "controls", "in", "the", "parental", "consanguinity", ",", "mean", "coefficient", "of", "inbreeding", "and", "proportion", "of", "more", "inbred", "subjects", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusions", "The", "study", "findings", "revealed", "that", "although", "the", "consanguinity", "rate", "is", "high", "in", "our", "Arab", "population", ",", "it", "has", "no", "effect", "on", "the", "incidence", "of", "cancers", "overall", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 15, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "there", "was", "an", "increased", "risk", "found", "for", "leukemia", "and", "lymphoma", ",", "colorectal", "and", "prostate", "cancer", "groups", ",", "but", "a", "reduced", "risk", "in", "breast", ",", "skin", ",", "thyroid", "and", "female", "genital", "cancer", "groups", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Anaphylaxis", "is", "a", "severe", "allergic", "reaction", ",", "rapid", "in", "onset", ",", "and", "can", "lead", "to", "fatal", "consequences", "if", "not", "promptly", "treated", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "incidence", "of", "anaphylaxis", "has", "risen", "at", "an", "alarming", "rate", "in", "past", "decades", "and", "continues", "to", "rise", "." ]

[ 0, 5, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Therefore", ",", "there", "is", "a", "general", "interest", "in", "understanding", "the", "molecular", "mechanism", "that", "leads", "to", "an", "exacerbated", "response", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "main", "effector", "cells", "are", "mast", "cells", ",", "commonly", "triggered", "by", "stimuli", "that", "involve", "the", "IgE", "-", "dependent", "or", "IgE", "-", "independent", "pathway", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "These", "signaling", "pathways", "converge", "in", "the", "release", "of", "proinflammatory", "mediators", ",", "such", "as", "histamine", ",", "tryptases", ",", "prostaglandins", ",", "etc", ".", ",", "in", "minutes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "action", "and", "cell", "targets", "of", "these", "proinflammatory", "mediators", "are", "linked", "to", "the", "pathophysiologic", "consequences", "observed", "in", "this", "severe", "allergic", "reaction", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "While", "many", "molecules", "are", "involved", "in", "cellular", "regulation", ",", "the", "expression", "and", "regulation", "of", "transcription", "factors", "involved", "in", "the", "synthesis", "of", "proinflammatory", "mediators", "and", "secretory", "granule", "homeostasis", "are", "of", "special", "interest", ",", "due", "to", "their", "ability", "to", "control", "gene", "expression", "and", "change", "phenotype", ",", "and", "they", "may", "be", "key", "in", "the", "severity", "of", "the", "entire", "reaction", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "review", ",", "we", "will", "describe", "our", "current", "understanding", "of", "the", "pathophysiology", "of", "human", "anaphylaxis", ",", "focusing", "on", "the", "transcription", "factors", "'", "contributions", "to", "this", "systemic", "hypersensitivity", "reaction", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Host", "mutation", "in", "transcription", "factor", "expression", ",", "or", "deregulation", "of", "their", "activity", "in", "an", "anaphylaxis", "context", ",", "will", "be", "updated", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "So", "far", ",", "the", "risk", "of", "anaphylaxis", "is", "unpredictable", "thus", ",", "increasing", "our", "knowledge", "of", "the", "molecular", "mechanism", "that", "leads", "and", "regulates", "mast", "cell", "activity", "will", "enable", "us", "to", "improve", "our", "understanding", "of", "how", "anaphylaxis", "can", "be", "prevented", "or", "treated", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "Childhood", "alopecia", "areata", "(", "AA", ")", "is", "a", "common", "cause", "of", "dermatologic", "consultation", ";", "however", ",", "data", "is", "scarce", "in", "the", "present", "set", "-", "up", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objectives", "To", "evaluate", "the", "clinico", "-", "epidemiological", "profile", "of", "childhood", "AA", "along", "with", "dermoscopic", "correlation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "We", "conducted", "a", "cross", "-", "sectional", "study", "including", "50", "new", "cases", "of", "childhood", "AA", "for", "1", "year", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Dermoscopy", "was", "performed", "in", "each", "child", "and", "findings", "recorded", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Childhood", "AA", "was", "more", "common", "in", "girls", "(", "M", ":", "F", "1:1.4", ")", ",", "mean", "age", "being", "11.1", "±", "3.7", "years", "." ]

[ 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Scalp", "was", "commonest", "site", "of", "involvement", "in", "86", "%", "cases", ",", "while", "32", "(", "64", "%", ")", "children", "had", "mild", "disease", "(", "<", "25", "%", "involvement", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Localized", "circumscribed", "patch", "was", "the", "commonest", "presentation", "in", "37", "(", "74", "%", ")", "children", ",", "while", "sisaipho", "was", "the", "least", "(", "2", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "positive", "family", "history", "of", "AA", "was", "noted", "in", "5", "(", "10", "%", ")", "children", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Twenty", "-", "four", "children", "(", "48", "%", ")", "provided", "a", "history", "of", "atopic", "disorders", ",", "while", "30", "%", "had", "a", "positive", "family", "history", "of", "atopy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Stress", "was", "the", "commonest", "precipitating", "factor", "in", "13", "(", "26", "%", ")", "subjects", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Nail", "involvement", "was", "observed", "in", "19", "(", "38", "%", ")", "children", "(", "pitting", ">", "thinning", ")", ",", "while", "systemic", "associations", "like", "vitiligo", "and", "thyroid", "dysfunction", "were", "present", "in", "26", "%", "and", "24", "%", "cases", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Dermoscopy", "revealed", "yellow", "-", "dots", "to", "be", "the", "commonest", "finding", "in", "44", "(", "88", "%", ")", "cases", ",", "followed", "by", "short", "vellus", "hair", "and", "black", "dots", "in", "76", "%", "and", "28", "%", "children", ",", "respectively", ",", "while", "exclamation", "-", "mark", "hair", "was", "rare", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "Female", "gender", ",", "younger", "age", ",", "nail", "involvement", ",", "and", "presence", "of", "concomitant", "atopy", ",", "vitiligo", ",", "and", "thyroid", "dysfunction", "were", "associated", "with", "severe", "disease", ",", "but", "not", "statistically", "significant", "(", "p", ">", "0.05", ")", "." ]

[ 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Regression", "model", "failed", "to", "detect", "any", "risk", "factors", "for", "severe", "AA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Dermoscopy", "is", "an", "important", "non", "-", "invasive", "tool", "for", "evaluating", "childhood", "AA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Friedreich", "ataxia", "(", "FA", ")", "represents", "the", "most", "frequent", "type", "of", "inherited", "ataxia", "." ]

[ 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Most", "patients", "carry", "homozygous", "GAA", "expansions", "in", "the", "first", "intron", "of", "the", "frataxin", "gene", "on", "chromosome", "9", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Due", "to", "epigenetic", "alterations", ",", "frataxin", "expression", "is", "significantly", "reduced", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Frataxin", "is", "a", "mitochondrial", "protein", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Its", "deficiency", "leads", "to", "mitochondrial", "iron", "overload", ",", "defective", "energy", "supply", "and", "generation", "of", "reactive", "oxygen", "species", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "review", "gives", "an", "overview", "over", "clinical", "and", "genetic", "aspects", "of", "FA", "and", "discusses", "current", "concepts", "of", "frataxin", "biogenesis", "and", "function", "as", "well", "as", "new", "therapeutic", "strategies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Diastrophic", "dysplasia", "(", "DTD", ")", "is", "a", "rare", "osteochondrodysplasia", "characterized", "by", "short", "-", "limbed", "short", "stature", "and", "joint", "dysplasia", "." ]

[ 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]