Datasets:

ncats

/

EpiSet4NER-v2

like 0

[ "Subsequent", "laboratory", "studies", "revealed", "markedly", "elevated", "adrenocorticotropic", "(", "ACTH", ")", "and", "cortisol", "levels", ",", "as", "well", "as", "a", "hypokalemic", "metabolic", "alkalosis", ",", "these", "data", "are", "consistent", "with", "the", "diagnosis", "of", "Cushing", "'s", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "He", "was", "treated", "with", "metyrapone", "to", "control", "hypercortisolemia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "One", "month", "and", "a", "half", "later", ",", "a", "mass", "was", "detected", "in", "the", "abdomen", "by", "ultrasonography", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "An", "abdominal", "Computed", "tomography", "confirmed", "a", "large", "heterogeneous", "retroperitoneal", "mass", "with", "a", "significant", "amount", "of", "extension", "into", "surrounding", "structures", "which", "was", "removed", "by", "laparoscopic", "abdominal", "surgery", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "patient", "'s", "symptoms", "completely", "resolved", "and", "the", "ACTH", "and", "cortisol", "levels", "were", "also", "greatly", "reduced", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Histologically", ",", "the", "tumor", "tissue", "consistent", "with", "the", "diagnosis", "of", "the", "retroperitoneal", "primitive", "neuroectodermal", "tumor", "which", "was", "confirmed", "immunohistochemically", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "case", "demonstrates", "the", "successful", "diagnosis", "and", "treatment", "of", "a", "rare", "neoplasm", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "This", "is", "the", "first", "rare", "case", "with", "ectopic", "ACTH", "syndrome", "caused", "by", "the", "peripheral", "primitive", "neuroectodermal", "tumor", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Non", "-", "obstructive", "azoospermia", "accounts", "for", "10", "-", "15", "%", "of", "male", "infertility", ",", "resulting", "in", "60", "%", "of", "all", "cases", "of", "azoospermia", "and", "affecting", "about", "1", "%", "of", "the", "male", "population", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 5, 0, 7, 8, 0, 0, 13, 0, 0 ]

[ "About", "30", "%", "of", "these", "cases", "are", "due", "to", "Y", "chromosome", "microdeletions", ",", "chromosome", "abnormalities", ",", "or", "hormonal", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pathogenic", "variants", "in", "genes", "on", "the", "sex", "chromosomes", "have", "key", "roles", "in", "spermatogenic", "failure", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "co", "-", "occurrence", "of", "azoospermia", "and", "congenital", "cataracts", "ranges", "between", "1", "in", "165,000", "and", "1", "in", "500,000", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "28", "-", "year", "-", "old", "patient", "with", "normal", "intelligence", "and", "abnormally", "shaped", "teeth", "presented", "with", "both", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "microarray", "revealed", "a", "microdeletion", "at", "Xp23.13", "with", "a", "whole", "NHS", "gene", "deletion", "as", "well", "as", "a", "contiguous", "deletion", "of", "two", "other", "genes", "[", "SCML1", "and", "RAI2", "]", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "observation", "represents", "the", "first", "report", "of", "non", "-", "obstructive", "azoospermia", "with", "congenital", "cataracts", "and", "a", "contiguous", "deletion", "of", "the", "SCML1", "gene", ",", "a", "transcript", "of", "which", "is", "exclusively", "expressed", "in", "the", "testis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "SCML1", "is", "the", "putative", "culprit", "gene", ",", "which", "requires", "functional", "study", "or", "animal", "experiments", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "analysis", "of", "60", "known", "spermatogenesis", "failure", "-", "related", "genes", "by", "whole", "-", "exome", "sequencing", "revealed", "no", "other", "candidate", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "Nance", "-", "Horan", "syndrome", "due", "to", "pathogenic", "variants", "in", "the", "NHS", "gene", "at", "Xp23.13", "including", "whole", "gene", "deletion", "does", "not", "have", "azoospermia", "as", "a", "feature", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "report", "adds", "to", "the", "completeness", "of", "genetic", "counseling", "for", "an", "individual", "with", "azoospermia", "and", "congenital", "cataracts", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Hyperthyroidism", "in", "pregnancy", "is", "associated", "with", "a", "increased", "incidence", "of", "low", "birth", "weight", ",", "preterm", "birth", "and", "admission", "to", "the", "neonatal", "intensive", "care", "unit", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "available", "treatment", "options", "are", "limited", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "report", ",", "we", "present", "a", "case", "of", "fetal", "gastroschisis", "with", "a", "history", "of", "intrauterine", "exposure", "to", "methimazole", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "37", "-", "year", "-", "old", "woman", "was", "diagnosed", "with", "Grave", "'s", "disease", "3", "years", "before", "her", "pregnancy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "She", "had", "a", "poor", "response", "to", "propylthiouracil", "and", "required", "high", "-", "dose", "methimazole", "before", "her", "pregnancy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "During", "the", "first", "trimester", ",", "she", "received", "methimazole", "120", "mg", "/", "day", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "After", "her", "12th", "week", "of", "pregnancy", ",", "she", "received", "block", "-", "and", "-", "replace", "therapy", "(", "levothyroxine", "[", "LT4", "]", "50", "Âμg", "/", "day", ")", "because", "of", "the", "risk", "of", "hypothyroidism", ",", "and", "the", "dose", "of", "methimazole", "was", "downtitrated", "to", "60", "mg", "/", "day", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Fetal", "ultrasonography", "showed", "fetal", "growth", "retardation", "and", "gastroschisis", "at", "gestational", "week", "33", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "relationship", "between", "the", "very", "high", "doses", "of", "methimazole", "in", "the", "first", "trimester", "of", "pregnancy", "and", "the", "incidence", "of", "gastroschisis", "in", "this", "patient", "was", "not", "fully", "understood", "because", "evidence", "of", "a", "relationship", "between", "the", "use", "of", "antithyroid", "drugs", "in", "the", "first", "trimester", "and", "congenital", "abnormalities", "in", "the", "fetus", "is", "lacking", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Furthermore", "block", "-", "and", "-", "replace", "therapy", "is", "not", "recommended", "in", "pregnancy", "because", "it", "requires", "a", "higher", "dose", "of", "methimazole", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "recommend", "preconception", "counseling", "and", "early", "screening", "of", "thyroid", "function", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "counseling", "should", "include", "the", "best", "timeline", "for", "pregnancy", "and", "a", "discussion", "of", "the", "risks", "and", "benefits", "of", "hyperthyroidism", "treatment", "options", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "Health", "-", "related", "quality", "of", "life", "is", "impaired", "in", "idiopathic", "inflammatory", "myopathies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "study", "aimed", "to", "identify", "the", "main", "areas", "of", "the", "health", "-", "related", "quality", "of", "life", "environment", "domain", "that", "are", "affected", "in", "patients", "with", "myositis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Methods", "A", "qualitative", "study", "was", "performed", "using", "focus", "groups", "and", "applying", "the", "International", "Classification", "of", "Functioning", ",", "Disability", ",", "and", "Health", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Participants", "were", "recruited", "from", "a", "cohort", "of", "323", "adult", "inflammatory", "myopathy", "patients", "consulting", "at", "a", "reference", "center", "for", "idiopathic", "inflammatory", "myopathy", "in", "Spain", ",", "selected", "by", "the", "maximum", "variation", "strategy", ",", "and", "placed", "in", "focus", "groups", "with", "5", "to", "7", "patients", "per", "group", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 9, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "number", "of", "focus", "groups", "required", "was", "determined", "by", "data", "saturation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Twenty", "-", "five", "patients", "distributed", "in", "4", "focus", "groups", "were", "interviewed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "verbatim", "provided", "54", "categories", "directly", "related", "with", "environmental", "factors", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Those", "associated", "with", "products", "or", "substances", "for", "personal", "consumption", "(", "e110", ")", ",", "health", "professionals", "(", "e355", ")", ",", "health", "services", ",", "systems", "and", "policies", "(", "e580", ")", ",", "products", "and", "technology", "for", "personal", "use", "in", "daily", "living", "(", "e115", ")", ",", "and", "immediate", "family", "(", "e310", ")", "were", "the", "ones", "most", "frequently", "reported", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "The", "results", "of", "this", "study", "led", "to", "identification", "of", "several", "environmental", "factors", "that", "affect", "the", "health", "-", "related", "quality", "of", "life", "of", "patients", "with", "myositis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Remedial", "interventions", "should", "be", "designed", "to", "address", "some", "of", "these", "factors", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Objective", "In", "observational", "data", ",", "lower", "levels", "of", "lipoprotein(a", ")", "have", "been", "associated", "with", "greater", "prevalence", "of", "type", "2", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Whether", "pharmacologic", "lowering", "of", "lipoprotein(a", ")", "influences", "incident", "type", "2", "diabetes", "is", "unknown", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ "We", "determined", "the", "relationship", "of", "lipoprotein(a", ")", "concentration", "with", "incident", "type", "2", "diabetes", "and", "effects", "of", "treatment", "with", "alirocumab", ",", "a", "PCSK9", "inhibitor", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 1, 2, 2, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Research", "design", "and", "methods", "In", "the", "ODYSSEY", "OUTCOMES", "trial", "alirocumab", "was", "compared", "with", "placebo", "in", "patients", "with", "acute", "coronary", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Incident", "diabetes", "was", "determined", "from", "laboratory", ",", "medication", ",", "and", "adverse", "event", "data", "." ]

[ 5, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Results", "Among", "13,480", "patients", "without", "diabetes", "at", "baseline", ",", "1,324", "developed", "type", "2", "diabetes", "over", "a", "median", "2.7", "years", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Median", "baseline", "lipoprotein(a", ")", "was", "21.9", "mg", "/", "dL." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "With", "placebo", ",", "10", "mg", "/", "dL", "lower", "baseline", "lipoprotein(a", ")", "was", "associated", "with", "hazard", "ratio", "1.04", "(", "95", "%", "CI", "1.02", "-", "1.06", ",", "P", "<", "0.001", ")", "for", "incident", "type", "2", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Alirocumab", "reduced", "lipoprotein(a", ")", "by", "a", "median", "23.2", "%", "with", "greater", "absolute", "reductions", "from", "higher", "baseline", "levels", "and", "no", "overall", "effect", "on", "incident", "type", "2", "diabetes", "(", "hazard", "ratio", "0.95", ",", "95", "%", "CI", "0.85", "-", "1.05", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "At", "low", "baseline", "lipoprotein(a", ")", "levels", ",", "alirocumab", "tended", "to", "reduce", "incident", "type", "2", "diabetes", ",", "while", "at", "high", "baseline", "lipoprotein(a", ")", "alirocumab", "tended", "to", "increase", "incident", "type", "2", "diabetes", "compared", "with", "placebo", "(", "treatment", "-", "baseline", "lipoprotein(a", ")", "interaction", "P", "=", "0.006", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "alirocumab", "group", ",", "a", "10", "mg", "/", "dL", "decrease", "in", "lipoprotein(a", ")", "from", "baseline", "was", "associated", "with", "hazard", "ratio", "1.07", "(", "95", "%", "CI", "1.03", "-", "1.12", ";", "P", "=", "0.0002", ")", "for", "incident", "type", "2", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Conclusions", "In", "patients", "with", "acute", "coronary", "syndrome", ",", "baseline", "lipoprotein(a", ")", "concentration", "associated", "inversely", "with", "incident", "type", "2", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Alirocumab", "had", "neutral", "overall", "effect", "on", "incident", "type", "2", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "However", ",", "treatment", "-", "related", "reductions", "in", "lipoprotein(a", ")", ",", "more", "pronounced", "from", "high", "baseline", "levels", ",", "were", "associated", "with", "increased", "risk", "of", "incident", "type", "2", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "Whether", "these", "findings", "pertain", "to", "other", "therapies", "that", "reduce", "lipoprotein(a", ")", "is", "undetermined", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Pneumocystis", "jirovecii", "pneumonia", "(", "PJP", ")", "is", "an", "opportunistic", "infectious", "disease", "well", "described", "in", "patients", "living", "with", "HIV", "(", "PLHIV", ")", "but", "that", "can", "occur", "in", "other", "immunosuppressed", "patients", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Currently", ",", "its", "incidence", "decreases", "in", "PLHIV", "but", "increases", "in", "non", "-", "HIV", "immunosuppressed", "patients", ",", "particularly", "in", "case", "of", "hematological", "diseases", "." ]

[ 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Thus", ",", "in", "elderly", ",", "the", "diagnosis", "of", "PJP", "should", "be", "evoked", "in", "case", "of", "subacute", "pneumonia", "rapidly", "evolving", "to", "an", "acute", "respiratory", "distress", ",", "with", "or", "without", "interstitial", "pneumonia", "at", "chest", "radiography", ",", "and", "a", "context", "of", "immunosuppression", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Introduction", "Patients", "with", "Noonan", "and", "Williams", "-", "Beuren", "syndrome", "present", "similar", "facial", "phenotypes", "modulated", "by", "their", "ethnic", "background", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "distinctive", "facial", "features", "have", "been", "reported", ",", "studies", "show", "a", "variable", "incidence", "of", "those", "characteristics", "in", "populations", "with", "diverse", "ancestry", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Hence", ",", "a", "differential", "diagnosis", "based", "on", "reported", "facial", "features", "can", "be", "challenging", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "accurate", "diagnoses", "are", "possible", "with", "genetic", "testing", ",", "they", "are", "not", "available", "in", "developing", "and", "remote", "regions", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Methods", "We", "used", "a", "facial", "analysis", "technology", "to", "identify", "the", "most", "discriminative", "facial", "metrics", "between", "286", "patients", "with", "Noonan", "and", "161", "with", "Williams", "-", "Beuren", "syndrome", "with", "diverse", "ethnic", "background", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "quantified", "the", "most", "discriminative", "metrics", ",", "and", "their", "ranges", "both", "globally", "and", "in", "different", "ethnic", "groups", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "also", "created", "population", "-", "based", "appearance", "images", "that", "are", "useful", "not", "only", "as", "clinical", "references", "but", "also", "for", "training", "purposes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Finally", ",", "we", "trained", "both", "global", "and", "ethnic", "-", "specific", "machine", "learning", "models", "with", "previous", "metrics", "to", "distinguish", "between", "patients", "with", "Noonan", "and", "Williams", "-", "Beuren", "syndromes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Results", "We", "obtained", "a", "classification", "accuracy", "of", "85.68", "%", "in", "the", "global", "population", "evaluated", "using", "cross", "-", "validation", ",", "which", "improved", "to", "90.38", "%", "when", "we", "adapted", "the", "facial", "metrics", "to", "the", "ethnicity", "of", "the", "patients", "(", "p", "=", "0.024", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Conclusion", "Our", "facial", "analysis", "provided", "for", "the", "first", "time", "quantitative", "reference", "facial", "metrics", "for", "the", "differential", "diagnosis", "Noonan", "and", "Williams", "-", "Beuren", "syndromes", "in", "diverse", "populations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Testicular", "cancer", "is", "the", "most", "common", "malignant", "tumor", "in", "young", "men", ",", "and", "its", "incidence", "has", "increased", "in", "recent", "years", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 13, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "tumor", "microenvironment", "(", "TME", ")", "plays", "a", "crucial", "role", "in", "the", "development", "and", "progression", "of", "tumors", ";", "however", ",", "the", "TME", "of", "testicular", "germ", "cell", "tumor", "(", "TGCT", ")", "is", "poorly", "understood", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "study", ",", "we", "downloaded", "information", "for", "156", "TGCT", "cases", "from", "The", "Cancer", "Genome", "Atlas", "(", "TCGA", ")", "database", ",", "used", "the", "ESTIMATE", "method", "to", "determine", "immune", "and", "stromal", "scores", ",", "and", "used", "CIBERSORT", "to", "calculate", "the", "proportion", "of", "tumor", "-", "infiltrating", "immune", "cells", "(", "TICs", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "differentially", "expressed", "genes", "were", "subjected", "to", "a", "COX", "regression", "analysis", "and", "used", "for", "the", "construction", "of", "a", "protein", "-", "protein", "interaction", "(", "PPI", ")", "network", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Toll", "-", "like", "receptor", "2", "(", "TLR2", ")", "was", "identified", "as", "a", "predictive", "marker", "by", "combining", "the", "results", "of", "the", "Cox", "regression", "analysis", "and", "PPI", "network", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "survival", "analysis", "showed", "that", "TLR2", "was", "positively", "correlated", "with", "TGCT", "survival", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0 ]

[ "A", "gene", "set", "enrichment", "analysis", "indicated", "that", "genes", "in", "the", "high", "TLR2", "expression", "group", "were", "enriched", "for", "cell", "adhesion", "molecules", "(", "CAMs", ")", "and", "the", "chemokine", "signaling", "pathway", ",", "and", "genes", "in", "the", "low", "TLR2", "expression", "group", "were", "mainly", "enriched", "in", "the", "spliceosome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Regarding", "proportions", "of", "TICs", ",", "naive", "B", "cells", "and", "follicular", "helper", "T", "cells", "were", "negatively", "correlated", "with", "the", "expression", "of", "TLR2", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "suggests", "that", "as", "TLR2", "expression", "increases", ",", "the", "immunocompetence", "of", "the", "TME", "decreases", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "expression", "of", "TLR2", "may", "affect", "the", "prognosis", "of", "TGCT", ",", "suggesting", "that", "this", "locus", "can", "be", "used", "as", "a", "prognostic", "factor", "for", "TGCT", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "The", "clinical", "presentation", "of", "optic", "neuritis", "is", "quite", "characteristic", ",", "and", "the", "epidemiology", ",", "differential", "diagnosis", ",", "and", "treatment", "protocol", "are", "well", "established", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "when", "the", "presentation", "of", "optic", "neuritis", "is", "atypical", ",", "bilateral", ",", "and", "intravenous", "steroid", "-", "resistant", ",", "the", "treatment", "guidelines", "are", "quite", "nebulous", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "present", "a", "case", "of", "bilateral", "severe", "double", "-", "seronegative", "optic", "neuritis", "with", "catastrophic", "vision", "loss", "and", "intravenous", "steroid", "resistance", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "After", "an", "exhaustive", "investigation", ",", "we", "empirically", "treated", "our", "patient", "with", "plasma", "exchange", "therapy", "and", "obtained", "a", "dramatic", "recovery", "of", "vision", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "When", "an", "immune", "etiology", "is", "suspected", ",", "this", "case", "is", "instructive", "vis", "-", "a", "-", "vis", "the", "utility", "of", "plasma", "exchange", "in", "refractory", "cases", "of", "optic", "neuritis", "despite", "seronegativity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ "Despite", "the", "known", "association", "of", "cardiac", "rupture", "with", "acute", "myocardial", "infarction", "(", "AMI", ")", ",", "it", "is", "still", "unclear", "whether", "the", "clinical", "characteristics", "are", "associated", "with", "the", "risk", "of", "in", "-", "hospital", "mortality", "in", "patients", "with", "AMI", "complicated", "by", "cardiac", "rupture", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "The", "purpose", "of", "this", "study", "was", "to", "investigate", "the", "association", "between", "the", "time", "of", "cardiac", "rupture", "occurrence", "and", "the", "risk", "of", "in", "-", "hospital", "mortality", "after", "AMI", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "We", "conducted", "a", "retrospective", "analysis", "of", "multicenter", "registry", "data", "from", "eight", "medical", "universities", "in", "Eastern", "Japan", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 9, 10, 0 ]

[ "From", "10,278", "consecutive", "patients", "with", "AMI", ",", "we", "included", "183", "patients", "who", "had", "cardiac", "rupture", "after", "AMI", ",", "and", "examined", "the", "incidence", "of", "in", "-", "hospital", "deaths", "during", "a", "median", "follow", "-", "up", "of", "26", "days", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 5, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "were", "stratified", "into", "three", "groups", "according", "to", "the", "AMI", "-", "to", "-", "cardiac", "rupture", "time", ",", "namely", "the", ">", "24", "-", "h", "group", "(", "n", "=", "111", ")", ",", "24", "-", "48", "-", "h", "group", "(", "n", "=", "20", ")", ",", "and", "<", "48", "-", "h", "group", "(", "n", "=", "52", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Cox", "proportional", "hazards", "regression", "analysis", "was", "used", "to", "estimate", "the", "hazard", "ratio", "(", "HR", ")", "and", "the", "confidence", "interval", "(", "CI", ")", "for", "in", "-", "hospital", "mortality", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Around", "87", "(", "48", "%", ")", "patients", "experienced", "in", "-", "hospital", "death", "and", "126", "(", "67", "%", ")", "underwent", "a", "cardiac", "surgery", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Multivariable", "Cox", "regression", "analysis", "revealed", "a", "non", "-", "linear", "association", "across", "the", "three", "groups", "for", "mortality", "(", "HR", "[", "CI", "]", ";", "<", "24", "h", ":", "1.0", ",", "reference", ";", "24", "-", "48", "h", ":", "0.73", "[", "0.27", "-", "1.86", "]", ";", ">", "48", "h", ":", "2.25", "[", "1.22", "-", "4.15", "]", ")", "after", "adjustments", "for", "age", ",", "sex", ",", "Killip", "classification", ",", "percutaneous", "coronary", "intervention", ",", "blood", "pressure", ",", "creatinine", ",", "peak", "creatine", "kinase", "myocardial", "band", "fraction", ",", "left", "ventricular", "ejection", "fraction", ",", "and", "type", "of", "rupture", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Cardiac", "surgery", "was", "independently", "associated", "with", "a", "reduction", "in", "the", "HR", "of", "mortality", "(", "HR", "[", "CI", "]", ":", "0.27", "[", "0.12", "-", "0.61", "]", ")", "and", "attenuated", "the", "association", "between", "the", "three", "AMI", "-", "to", "-", "cardiac", "rupture", "time", "categories", "and", "mortality", "(", "statistically", "non", "-", "significant", ")", "in", "the", "Cox", "model", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "These", "data", "suggest", "that", "the", "AMI", "-", "to", "-", "cardiac", "rupture", "time", "contributes", "significantly", "to", "the", "risk", "of", "in", "-", "hospital", "mortality", ";", "however", ",", "rapid", "diagnosis", "and", "prompt", "surgical", "interventions", "are", "crucial", "for", "improving", "outcomes", "in", "patients", "with", "cardiac", "rupture", "after", "AMI", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ "The", "inherited", "bone", "marrow", "failure", "syndromes", "(", "IBMFS", ")", "are", "a", "rare", "yet", "clinically", "important", "cause", "of", "neonatal", "hematological", "and", "non", "-", "hematological", "manifestations", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Many", "of", "these", "syndromes", ",", "such", "as", "Fanconi", "anemia", ",", "dyskeratosis", "congenita", "and", "Diamond", "-", "Blackfan", "anemia", ",", "confer", "risks", "of", "multiple", "medical", "complications", "later", "in", "life", ",", "including", "an", "increased", "risk", "of", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Some", "IBMFS", "may", "present", "with", "cytopenias", "in", "the", "neonatal", "period", "whereas", "others", "may", "present", "only", "with", "congenital", "physical", "abnormalities", "and", "progress", "to", "pancytopenia", "later", "in", "life", "." ]

[ 0, 3, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "thorough", "family", "history", "and", "detailed", "physical", "examination", "are", "integral", "to", "the", "work", "-", "up", "of", "any", "neonate", "in", "whom", "there", "is", "a", "high", "index", "of", "suspicion", "for", "an", "IBMFS", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 3, 0 ]

[ "Correct", "detection", "and", "diagnosis", "of", "these", "disorders", "is", "important", "for", "appropriate", "long", "-", "term", "medical", "surveillance", "and", "counseling", "not", "only", "for", "the", "patient", "but", "also", "for", "appropriate", "genetic", "counselling", "of", "their", "families", "regarding", "recurrence", "risks", "in", "future", "children", "and", "generations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Background", "May", "-", "Hegglin", "anomaly", "is", "an", "autosomal", "dominant", "inherited", "condition", ",", "characterized", "by", "thrombocytopenia", ",", "giant", "platelets", "and", "Dohle", "-", "like", "bodies", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]